ヴォン・ヴィレブランド病

フォン・ウィルブランド病（Von Willebrand disease, vWD）

概要

フォン・ウィルブランド病は、血液を固めるために重要な役割を果たすフォン・ウィルブランド因子（VWF）に、遺伝的な原因による欠損や機能異常が生じることで発症する出血性の疾患です。この因子の異常があると、血小板が血管の傷口に適切に集まることができず、出血が止まりにくくなります。

この病気は、多くの場合は親から子へ常染色体優性遺伝という形式で受け継がれますが、まれに常染色体劣性遺伝によって発症する場合もあります。

症状

現れる症状は多岐にわたりますが、主に体の表面や粘膜からの出血が特徴的です。例えば、皮膚に覚えのないあざができやすい（紫斑）、鼻血が出やすい、歯ぐきからの出血、口の中や胃腸などの粘膜からの出血（血便を含む）、女性では月経時の出血が非常に多くなる（過多月経）といった症状が見られます。重症の場合には、より深刻な出血を引き起こすこともあります。

病型

フォン・ウィルブランド病は、フォン・ウィルブランド因子の異常の種類によって大きく三つのタイプに分類されます。

1型: フォン・ウィルブランド因子の「量」が遺伝的に少ないタイプです。最も患者数の多い病型であり、一般的に症状は比較的軽いことが多いですが、出血の程度は様々です。
2型: フォン・ウィルブランド因子の「質」に問題があるタイプです。因子の量は正常か比較的保たれていても、その機能が十分に働かないために出血症状が現れます。いくつかのサブタイプにさらに分けられます。
* 3型: フォン・ウィルブランド因子が体内で「全く、あるいはほとんど産生されない」タイプです。これは最もまれな病型ですが、同時に最も重症度が高く、自然に出血が起こりやすかったり、外傷や手術時に重篤な出血をきたすリスクが高くなります。

診断

フォン・ウィルブランド病の診断には、詳細な問診や家族歴の聴取に加え、血液検査が行われます。特に病状が軽い場合、フォン・ウィルブランド因子の量が一時的に正常値近くまで上昇することがあり、検査結果が実際の病状を反映しない偽陰性となることがあります。このため、正確な診断のためには、時間をおいて複数回の血液検査が必要となる場合があります。

最終的な診断を確定するためには、血液中のフォン・ウィルブランド因子の抗原量（量）や、その機能（活性）を評価する専門的な検査が行われます。

治療

フォン・ウィルブランド病の主な治療法は、フォン・ウィルブランド因子を製剤として体内に補充する補充療法です。出血した際や、手術などの出血が予想される処置を行う前に行われます。補充療法に加えて、病型や症状に応じて、抗線溶薬やデスモプレシンといった薬剤が用いられることもあります。治療法は病型や個々の症状の重症度によって選択されます。

関連項目

フォン・ウィルブランド因子
ベルナール・スリエ症候群（フォン・ウィルブランド因子の受容体異常による別の疾患）
出血傾向

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