出生前診断

出生前診断とは、妊婦が妊娠中に受ける、胎児の健康状態や発育状況、あるいは先天的な異常の可能性を評価することを目的とした様々な検査の総称です。この診断は、広義には多岐にわたる評価を含み、狭義には胎児の遺伝子に関する検査を指します。

広義の出生前診断

広義における出生前診断の目的はいくつかあります。まず、妊娠が成立し胎児が子宮内に存在し、かつ生存しているかの確認が含まれます。さらに、胎児が子宮内のどこに位置しているか（胎位）、どの方向を向いているか（胎向）を確認することも重要です。加えて、胎盤の位置が正常か（例：前置胎盤ではないか）、胎盤が早期に剥がれる兆候はないか（例：常位胎盤早期剥離）など、胎児を取り巻く環境が安全であるかの評価も行われます。これらの情報は、妊娠期間を無事に過ごし、安全な分娩を迎えるために不可欠です。また、その時点での胎児の成長具合や健康度、全体的な状態（well-being）を把握することも、分娩の進行を適切に管理する上で重要な判断材料となります。

歴史的背景

出生前診断の歴史は、レントゲン撮影が実用化された直後から始まります。当初は妊婦のお腹をレントゲン撮影し、胎児の骨格を観察することが行われていました。その後、1970年代に超音波断層法が医療現場に普及したことで、出生前診断における超音波検査の役割は飛躍的に増大しました。超音波検査は、胎児の形態や動きをリアルタイムで観察できるだけでなく、ドプラ法やMモード法、カラーフローマッピング法といった技術の進化により、循環系や代謝系といった生理機能の評価も可能になりました。現在では、性別の確認はもちろんのこと、心血管系、脳神経系、消化管などの様々な器官の奇形も出生前に診断できるようになっています。

主な検査方法

最も一般的に行われている出生前診断には、超音波（エコー）検査や胎児心音測定があります。

胎児 超音波検査

胎児超音波検査は、その目的や詳細度によって大きく三つのレベルに分けられます。一つ目は、胎児の成長、胎盤の状態、羊水量を評価する「一般検査」。二つ目は、Nuchal Translucency（NT：胎児の首の後ろのむくみ）などを測定し、特定の疾患リスクを評価する検査。三つ目は、頭部や心臓などをより詳細に調べる「精密検査」です。

例えば、妊娠12週頃に超音波検査を行う場合、通常の一般検査では、胎児の心拍や胎動の有無を確認し、胎齢を推定するための頭臀長（CRL）を計測することが主な目的となります。もしこの時、胎児の腹部に膨らみが観察されたとして、それが生理的な臍帯ヘルニア（妊娠初期に一時的に見られるもの）が妊娠10-11週頃までしか認められないという専門知識がなければ、正確な診断は困難です。同じ超音波機器を使用しても、どのレベルで診断しようとするか、そして発生学、遺伝学、超音波医学に関する専門知識がどれだけあるかによって、「診断」の持つ意味合いは大きく変わってきます。目的と性格が異なるこれら三つのレベルの検査が混同され、一連の検査として行われることがある点が、胎児超音波検査における課題の一つと考えられています。

超音波検査で胎児異常を診断する目的は主に二つあります。一つは、診断された異常に対して胎児期に直接治療を行い、命を救ったり、生まれてくる子どもに重篤な障害が残るのを防ぐことです。双胎間輸血症候群に対する胎児鏡下レーザー手術や、無心体双胎に対するラジオ波焼灼術などがこれにあたります。もう一つの目的は、診断結果に基づき、最適な分娩方法を計画したり、子どもが生まれた後に必要な治療の準備を整えたりすることです。先に挙げた臍帯ヘルニアなど、治療が難しい多くの胎児奇形がこの目的の対象となります。

超音波検査は通常の妊婦健診で広く実施されますが、超音波検査で染色体異常の可能性が示唆されたとしても、実際に異常が確定する確率は数パーセントから30パーセント程度とされており、超音波検査だけで染色体異常を確定診断する精度は高くありません。

狭義の出生前診断（遺伝学的検査）

狭義の出生前診断は、胎児の遺伝子や染色体に異常がないかを確認するために妊娠中に実施される遺伝学的検査を指します。日本国内では、日本産科婦人科学会がガイドラインを策定し、日本医学会が認定した施設でのみ実施されています。2019年8月時点で、認定施設は92ヶ所あり、2013年から2018年9月までの間に約6万5000件の検査が認定施設で行われました。

遺伝学的検査の主な手法には以下のものがあります。

羊水検査: 胎児周囲の羊水を採取し、その中に含まれる細胞を分析します。
絨毛採取: 胎盤の一部である絨毛を採取し、分析します。
母体血清マーカー検査: 母体からの採血により、特定の物質の濃度を測定し、染色体異常のリスクを評価します。
母体血細胞フリー胎児遺伝子検査: 母体血中に含まれる胎児由来のDNA断片を分析する検査で、無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）や新型出生前診断とも呼ばれます。

倫理的側面と賛否

出生前診断、特に遺伝学的検査には、生命倫理や優生学的な観点から様々な議論があります。医学技術の進歩により検査精度が向上し、出産前に胎児の異常を発見できるケースが増えました。治療可能な異常であれば、手術などで対応できる場合も増えていますが、根本的な治療法がないトリソミー（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーなど）が診断された場合、診断を受けた妊婦の約9割が人工妊娠中絶を選択するという現実があります。

日本では1990年代に母体血清マーカー検査が急速に普及した際、日本産科婦人科学会は、原則として妊婦に検査を積極的に推奨しないという声明を発表しました。これは、遺伝子疾患に関する専門知識を持つ認定遺伝カウンセラーが不足しているなど、検査実施のための医療体制が十分に整っていなかったことが理由の一つとされています。ただし、このような胎児異常を理由とする中絶を違法としている国は少数であり、多くの国では許容されています。一方で、ブラジルやエルサルバドル、モロッコなどの一部の国では、胎児にどのような異常があっても中絶は違法であり、妊婦は出産を強いられます。最近までブラジルでは、生存の見込みがないとされる無脳症の場合でも中絶が認められていませんでした。

これに対し、イギリスでは2004年から全ての妊婦に対して母体血清マーカー検査が実施されるなど、国家戦略として胎児の遺伝子異常の早期発見に取り組んでいます。アメリカ医師会も、高齢妊婦に限らず全ての妊婦に検査を推奨するなど、国によって出生前診断に対する姿勢は大きく異なります。

これらの状況は、出生前診断が単なる医療技術の問題だけでなく、社会、文化、倫理、そして個人の価値観に関わる複雑な課題であることを示しています。

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