原発性免疫不全症候群

原発性免疫不全症候群とは

原発性免疫不全症候群は、主に先天的な要因から生じる免疫系の異常が特徴の疾患群です。この疾患群は、免疫機能の一部が欠損しているか正常に働いていないことから、感染症にかかりやすくなるという特性があります。また、この病状は日本において指定難病の一つとして位置づけられています。

概要

この症候群に関しては、他の疾患によって免疫不全が引き起こされる場合、これを「続発性免疫不全」と呼びます。たとえば、悪性腫瘍に対する化学療法や、免疫抑制剤、ステロイドの投与によっても免疫機能が低下することがあります。したがって、原発性免疫不全症候群は、単一の病名ではなく、様々な疾患を包括したカテゴリーであることを理解することが重要です。中でも、遺伝性血管性浮腫（HAE）も含まれています。

分類

免疫不全症候群は、免疫の異常機序に基づいていくつかのカテゴリーに分類されます。以下は、WHOによる分類に基づいた各カテゴリーの概要です。

1. 複合免疫不全症

T細胞の数または機能に異常があることから、細胞性免疫の不全が主な特徴となります。これにより、B細胞も正常に抗体を産生できなくなるため、液性免疫の低下も見られます。これにより、細菌や真菌、ウイルスに対し、感染症にかかりやすくなります。

2. 抗体産生不全症

免疫グロブリンが減少しているこのタイプでは、抗体を適切に作ることができず、特に化膿性細菌に対する易感染性が見受けられます。反復的な中耳炎や肺炎、皮膚感染が典型的な症状であり、ウイルスへの抵抗力は比較的強い傾向があります。

3. 明確に定義された免疫不全症

このカテゴリーでは、特有の症状や検査結果から明確な診断が可能です。細胞性免疫、液性免疫、自動免疫に異常が見られることがありますが、他の疾患との合併もあり得ます。

4. 補体不全症

ここでは、補体が欠如することによる免疫異常が生じ、特に特定の細菌に対して感染しやすくなる他、自己免疫疾患が併発することがあります。

5. 食細胞機能不全症

この疾患は、好中球など食細胞が減少または機能不全に陥るため、細菌感染に対する脆弱性が見られるケースです。

代表的疾患

さらに、各カテゴリーには具体的な疾患が存在します。

複合免疫不全症の例.

• - 重症複合型免疫不全症（SCID）: T細胞とB細胞の機能が共に欠如しています。この状態では、数週間内から反復感染が見られ、もし造血幹細胞移植が行われなければ乳児期に致命的になる可能性があります。

抗体産生不全症.

• - X連鎖性無ガンマグロブリン血症（XLA）: 特定の酵素の欠損によって、全ての免疫グロブリンの生産がコントロールできず、細菌に対して非常に易感染性です。

明確に定義された免疫不全症.

• - ディジョージ症候群: 胸腺の発育不全により細胞性免疫が低下する症状があり、反復的な合併症が餌生じます。

補体不全症.

• - このカテゴリーには、C1q欠損症などが確認されており、免疫病に類似する症状が見られます。

食細胞機能不全症.

• - 慢性肉芽腫症: 好中球の機能はあるものの、細菌をおおう活性酸素が不足するため、多くの細菌に易感染性です。治療には、造血幹細胞移植が必要になる場合があります。

結論

原発性免疫不全症候群は、免疫系の多様な異常が集まった疾患の集合体であり、その理解を深めることは、予防や治療につながると考えられます。免疫の力が弱まることで発症するリスクを学び、早期に専門医の診断を受けることが重要です。

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