心内膜床欠損症

心内膜床欠損症 (ECD) について

心内膜床欠損症（ECD）は先天性心疾患の一つで、近年では房室中隔欠損症（AVSD）として知られています。この疾患では心内膜床の発達に異常が見られ、心房や心室の区画を隔てる構造の欠損が生じます。

病理・病態生理

ECDの根本的な問題は、心内膜床が適切に形成されないことにあります。胎児の心臓は初め、房室管と呼ばれる管状の構造を持ち、左右の心房や心室の区別がなくなっています。心内膜床は、生後4週から7週の間に発生し、心房中隔や心室中隔といった重要な部分を形成する役割を担っています。もし、この発達が不完全であれば、これらの心臓の構造が不十分になるか、全く形成されないことになります。このため、ECDは欠損の度合いにより不完全型と完全型に分類されます。

不完全型

不完全型では、心室中隔欠損（VSD）は見られず、二次孔型心房中隔欠損（ASD）に類似した予後が特徴です。また、心房弁が心尖部に向かって下がることで、僧帽弁閉鎖不全（MR）や三尖弁閉鎖不全（TR）を伴うことがあります。さらに、僧帽弁前尖に裂け目が発見されることが一般的で、これがASDと共存することで左右の血流のバランスが変わります。

完全型

完全型では、不完全型の特徴に加え、心室中隔欠損（VSD）が発生します。これにより、生後早期から肺に対する血流が増加し、重篤な症状としてアイゼンメンゲル症候群や心不全を引き起こすことがあるため、早期の治療が非常に重要です。

臨床・検査所見

不完全型は一次孔型のASDに類似した症状を示し、完全型は大欠損孔型のVSDに見られる症状を呈します。

聴診

不完全型の聴診所見にはII音の固定性分裂や肺動脈弁口領域での収縮期雑音が含まれます。肺血流量が増加すると三尖弁狭窄による雑音や、僧帽弁の不全が明らかになることもあります。完全型では、肝高血圧に伴う徴候としてII音の亢進や逆流性雑音が確認されるほか、心尖部でも特徴的な音が聞こえます。

心電図（ECG）

ECDの心電図ではPR時間の延長や左軸偏位、及び不完全右脚ブロックが観察されます。不完全型には右室の肥大が、完全型には両側の心室の肥大がみられることがあります。

心臓超音波検査

不完全型では心房中隔に、完全型ではさらに心室中隔に欠損が確認され、カラードプラーを用いることで房室弁の逆流が示されることもあります。

胸部X線写真（CXR）

患者の胸部X線画像では、肺血管の陰影増加や、各型に応じた心室の拡大が見えます。

心臓カテーテル検査

不完全型では右心房の酸素飽和度の増加が、完全型では右心系での明らかな変化が見られます。また、左室造影で特有の形状を確認することが可能です。

治療

内科的治療は主に心不全に対する対処が中心で、ACE阻害薬は心臓への負担を軽減する効果があります。外科的アプローチとしては、不完全型に対するASDの手術や、完全型には肺動脈絞扼術や欠損孔閉鎖術が含まれます。総じて、早期診断と適切な治療が良好な予後につながるため、注意深い観察が求められます。

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