独立の法則
導入
遺伝学の父、グレゴール・ヨハン・メンデルがエンドウ豆を用いた研究から見出した法則は三つあります。その一つが「独立の法則」です。この法則は、複数の遺伝子が子孫に伝わる際、それぞれが互いに影響されることなく独立して配偶子へと分かれるという重要な規則を示しています。
法則に至る経緯
メンデルはまず、一つの形質に注目した実験（一遺伝子雑種）を行いました。例えば、エンドウ豆の種子の形が丸いかシワがあるか、といった対立する形質です。ここから、一方の形質が他方より優位に現れる「優性の法則」と、親が持つ二つの遺伝子が配偶子を作る際に一つずつ分かれて受け継がれる「分離の法則」を明らかにしました。これらの法則は、単一の形質が子孫にどう伝わるかを説明するものでした。
しかし、生物には同時に多くの形質が存在します。そこでメンデルは、複数の形質が同時に遺伝する場合に何が起こるのかに関心を向け、異なる二つの形質に着目した交配実験（二遺伝子雑種）へと進みました。この探求の結果として発見されたのが、独立の法則です。
独立の法則の内容と実験例
独立の法則は、簡単に言えば、ある形質を決める遺伝子と、別の形質を決める遺伝子が、配偶子に分配されるときに全く別々に振る舞う、ということです。片方の遺伝子がどちらの配偶子に入るかが、もう一方の遺伝子の分配に影響を与えない、ということです。
この法則を理解するために、ウサギの例を考えてみましょう。体毛の短い形質（遺伝子S、優性）と長い形質（遺伝子s、劣性）、そして体毛が黒い形質（遺伝子B、優性）と白い形質（遺伝子b、劣性）があるとします。
短毛で白毛の親（遺伝子型SSbb）と、長毛で黒毛の親（遺伝子型ssBB）を交配させると、生まれてくる雑種第一代（F1）はすべて短毛で黒毛になります。これは、短毛（S）が長毛（s）に対し優性、黒毛（B）が白毛（b）に対し優性だからです。F1の遺伝子型はSsBbとなります。
次に、このF1同士（SsBb × SsBb）を交配させて、雑種第二代（F2）を得たとします。メンデルが観察した実験結果は、驚くべきものでした。F2には、親世代にはいなかった「短毛黒毛」「短毛白毛」「長毛黒毛」「長毛白毛」の四種類の表現型が現れ、その数の比率は9:3:3:1となったのです。
法則の解釈
なぜF2でこのような比率になるのでしょうか。独立の法則に基づけば、この結果は容易に説明できます。
F1の個体（SsBb）が配偶子を作る際、体毛の長さを決める遺伝子（Sまたはs）と、体毛の色を決める遺伝子（Bまたはb）は、互いに影響し合うことなく独立に分かれます。その結果、F1の親からは、SとB、Sとb、sとB、sとbという四種類の遺伝子の組み合わせを持つ配偶子が、それぞれ同じ確率（1:1:1:1）で形成されます。
これらの配偶子がランダムに組み合わさって受精すると、F2の個体は様々な遺伝子型を持ちます。そして、優性の法則を適用して表現型を考えると、前述の9:3:3:1という表現型比率が正確に導き出されるのです。
もし、体毛の長さの遺伝子と体毛の色の遺伝子が独立に分かれず、例えば「Sとb」、「sとB」といった、元の親から受け継いだ組み合わせが一緒に配偶子に入りやすい（あるいは入りにくい）といった相互作用があったとしたら、F2の表現型比率は9:3:3:1にはならないでしょう。独立の法則は、このような遺伝子間の特別な「働き合い」が存在しないことを主張しています。
染色体との関係と法則の限界
メンデルの法則が20世紀初頭に再発見されると、生物学は急速に進歩しました。そして、遺伝子の実体が染色体上にあると考えられるようになりました（染色体説）。この発見は、独立の法則に大きな意味をもたらしました。
独立の法則は、あたかも染色体がそれぞれバラバラに動いているかのように見えます。しかし、生物の形質を決める遺伝子の数は非常に多いのに対し、染色体の数はそれほど多くありません。これは、一つの染色体の上にたくさんの遺伝子が乗っていることを意味します。そして、染色体は通常、まとまった単位として動きます。
もし、異なる形質を決める二つの遺伝子が、同じ染色体の上に位置していたらどうなるでしょうか？ その場合、それらの遺伝子は配偶子ができる際に一緒に動く可能性が高くなります。例えば、体毛の短い遺伝子（S）と白毛の遺伝子（b）が同じ染色体に乗っており、長毛の遺伝子（s）と黒毛の遺伝子（B）が別の相同染色体に乗っていたとします。この場合、F1（SsBb）が作る配偶子は主にSbとsBの二種類になり、SBとsbはほとんどできません。その結果、F2の表現型比率は、短毛白毛：短毛黒毛：長毛黒毛＝1：2：1のようになるはずです。このように、同一染色体上にある複数の遺伝子が一緒に遺伝する現象を「連鎖」と呼びます。
連鎖の発見は、独立の法則が常に成り立つわけではないことを示しました。独立の法則が適用されるのは、異なる遺伝子がそれぞれ別の染色体に乗っている場合のみです。遺伝子が同一染色体上に存在する場合は、独立ではなく連鎖が起こります。
興味深いことに、メンデルはエンドウ豆で7対の対立形質を用いて実験を行い、独立の法則を導き出しました。エンドウ豆の染色体数は2n=14（7対）です。メンデルが選んだ7つの形質は、それぞれが異なる染色体上にあるか、または同じ染色体上でも非常に離れた位置にあった（組み換えが高頻度に起こる）と考えられています。メンデルは、自分の法則に当てはまらない例外が存在することを知っていた、という説もありますが、それでもこの法則の基本的な重要性を認識し、提示したのでしょう。
連鎖と組み換え
染色体説から連鎖が予測された通り、すぐに実験でも連鎖現象が確認されました。しかし、事態はさらに複雑でした。連鎖しているはずの遺伝子でも、時には本来とは異なる組み合わせ（SBやsb）を持つ配偶子ができることが明らかになったのです。これは「組み換え」と呼ばれる現象で、染色体の一部が交換されることによって起こります。組み換えがあるために、連鎖している遺伝子でも完全に一緒に動くわけではなく、ある程度の確率で「独立」に近い振る舞いをすることもあります。
結論
独立の法則は、遺伝子が子孫に受け継がれる際の基本的なルールのひとつとして、メンデルによって発見されました。異なる染色体上にある遺伝子にとっては、この法則がそのまま当てはまります。また、同一染色体上にあっても、組み換えによってある程度独立した振る舞いをすることもあります。遺伝学の進展により、独立の法則が成立する条件（異なる染色体上にあること）や、法則からの例外（連鎖）が明らかになりましたが、遺伝子の組み合わせの多様性を生み出すメカニズムを理解する上で、この法則が果たした役割は極めて大きいと言えるでしょう。
遺伝学の父、グレゴール・ヨハン・メンデルがエンドウ豆を用いた研究から見出した法則は三つあります。その一つが「独立の法則」です。この法則は、複数の遺伝子が子孫に伝わる際、それぞれが互いに影響されることなく独立して配偶子へと分かれるという重要な規則を示しています。
法則に至る経緯
メンデルはまず、一つの形質に注目した実験（一遺伝子雑種）を行いました。例えば、エンドウ豆の種子の形が丸いかシワがあるか、といった対立する形質です。ここから、一方の形質が他方より優位に現れる「優性の法則」と、親が持つ二つの遺伝子が配偶子を作る際に一つずつ分かれて受け継がれる「分離の法則」を明らかにしました。これらの法則は、単一の形質が子孫にどう伝わるかを説明するものでした。
しかし、生物には同時に多くの形質が存在します。そこでメンデルは、複数の形質が同時に遺伝する場合に何が起こるのかに関心を向け、異なる二つの形質に着目した交配実験（二遺伝子雑種）へと進みました。この探求の結果として発見されたのが、独立の法則です。
独立の法則の内容と実験例
独立の法則は、簡単に言えば、ある形質を決める遺伝子と、別の形質を決める遺伝子が、配偶子に分配されるときに全く別々に振る舞う、ということです。片方の遺伝子がどちらの配偶子に入るかが、もう一方の遺伝子の分配に影響を与えない、ということです。
この法則を理解するために、ウサギの例を考えてみましょう。体毛の短い形質（遺伝子S、優性）と長い形質（遺伝子s、劣性）、そして体毛が黒い形質（遺伝子B、優性）と白い形質（遺伝子b、劣性）があるとします。
短毛で白毛の親（遺伝子型SSbb）と、長毛で黒毛の親（遺伝子型ssBB）を交配させると、生まれてくる雑種第一代（F1）はすべて短毛で黒毛になります。これは、短毛（S）が長毛（s）に対し優性、黒毛（B）が白毛（b）に対し優性だからです。F1の遺伝子型はSsBbとなります。
次に、このF1同士（SsBb × SsBb）を交配させて、雑種第二代（F2）を得たとします。メンデルが観察した実験結果は、驚くべきものでした。F2には、親世代にはいなかった「短毛黒毛」「短毛白毛」「長毛黒毛」「長毛白毛」の四種類の表現型が現れ、その数の比率は9:3:3:1となったのです。
法則の解釈
なぜF2でこのような比率になるのでしょうか。独立の法則に基づけば、この結果は容易に説明できます。
F1の個体（SsBb）が配偶子を作る際、体毛の長さを決める遺伝子（Sまたはs）と、体毛の色を決める遺伝子（Bまたはb）は、互いに影響し合うことなく独立に分かれます。その結果、F1の親からは、SとB、Sとb、sとB、sとbという四種類の遺伝子の組み合わせを持つ配偶子が、それぞれ同じ確率（1:1:1:1）で形成されます。
これらの配偶子がランダムに組み合わさって受精すると、F2の個体は様々な遺伝子型を持ちます。そして、優性の法則を適用して表現型を考えると、前述の9:3:3:1という表現型比率が正確に導き出されるのです。
もし、体毛の長さの遺伝子と体毛の色の遺伝子が独立に分かれず、例えば「Sとb」、「sとB」といった、元の親から受け継いだ組み合わせが一緒に配偶子に入りやすい（あるいは入りにくい）といった相互作用があったとしたら、F2の表現型比率は9:3:3:1にはならないでしょう。独立の法則は、このような遺伝子間の特別な「働き合い」が存在しないことを主張しています。
染色体との関係と法則の限界
メンデルの法則が20世紀初頭に再発見されると、生物学は急速に進歩しました。そして、遺伝子の実体が染色体上にあると考えられるようになりました（染色体説）。この発見は、独立の法則に大きな意味をもたらしました。
独立の法則は、あたかも染色体がそれぞれバラバラに動いているかのように見えます。しかし、生物の形質を決める遺伝子の数は非常に多いのに対し、染色体の数はそれほど多くありません。これは、一つの染色体の上にたくさんの遺伝子が乗っていることを意味します。そして、染色体は通常、まとまった単位として動きます。
もし、異なる形質を決める二つの遺伝子が、同じ染色体の上に位置していたらどうなるでしょうか？ その場合、それらの遺伝子は配偶子ができる際に一緒に動く可能性が高くなります。例えば、体毛の短い遺伝子（S）と白毛の遺伝子（b）が同じ染色体に乗っており、長毛の遺伝子（s）と黒毛の遺伝子（B）が別の相同染色体に乗っていたとします。この場合、F1（SsBb）が作る配偶子は主にSbとsBの二種類になり、SBとsbはほとんどできません。その結果、F2の表現型比率は、短毛白毛：短毛黒毛：長毛黒毛＝1：2：1のようになるはずです。このように、同一染色体上にある複数の遺伝子が一緒に遺伝する現象を「連鎖」と呼びます。
連鎖の発見は、独立の法則が常に成り立つわけではないことを示しました。独立の法則が適用されるのは、異なる遺伝子がそれぞれ別の染色体に乗っている場合のみです。遺伝子が同一染色体上に存在する場合は、独立ではなく連鎖が起こります。
興味深いことに、メンデルはエンドウ豆で7対の対立形質を用いて実験を行い、独立の法則を導き出しました。エンドウ豆の染色体数は2n=14（7対）です。メンデルが選んだ7つの形質は、それぞれが異なる染色体上にあるか、または同じ染色体上でも非常に離れた位置にあった（組み換えが高頻度に起こる）と考えられています。メンデルは、自分の法則に当てはまらない例外が存在することを知っていた、という説もありますが、それでもこの法則の基本的な重要性を認識し、提示したのでしょう。
連鎖と組み換え
染色体説から連鎖が予測された通り、すぐに実験でも連鎖現象が確認されました。しかし、事態はさらに複雑でした。連鎖しているはずの遺伝子でも、時には本来とは異なる組み合わせ（SBやsb）を持つ配偶子ができることが明らかになったのです。これは「組み換え」と呼ばれる現象で、染色体の一部が交換されることによって起こります。組み換えがあるために、連鎖している遺伝子でも完全に一緒に動くわけではなく、ある程度の確率で「独立」に近い振る舞いをすることもあります。
結論
独立の法則は、遺伝子が子孫に受け継がれる際の基本的なルールのひとつとして、メンデルによって発見されました。異なる染色体上にある遺伝子にとっては、この法則がそのまま当てはまります。また、同一染色体上にあっても、組み換えによってある程度独立した振る舞いをすることもあります。遺伝学の進展により、独立の法則が成立する条件（異なる染色体上にあること）や、法則からの例外（連鎖）が明らかになりましたが、遺伝子の組み合わせの多様性を生み出すメカニズムを理解する上で、この法則が果たした役割は極めて大きいと言えるでしょう。
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