羊水検査

羊水検査とは

羊水検査（ようすいけんさ）は、妊娠中の胎児の健康状態、特に染色体異常や特定の遺伝子疾患の有無を調べる出生前診断の一つです。

この検査では、妊娠中の子宮から細い針を用いて羊水の一部を採取します。この手技は「羊水穿刺」と呼ばれます。採取された羊水中には胎児由来の細胞が含まれており、これらの細胞や羊水中の成分を遺伝学的または生化学的に詳しく分析することで、胎児の持つ可能性のある異常を調べることが可能になります。

通常、羊水検査は妊娠16週頃から実施されます。これは、胎児が成長し、羊水の量が増加することで安全に穿刺を行えるようになる時期であるためです。ただし、この検査で発見できる異常は染色体異常（ダウン症候群やターナー症候群など）や特定の遺伝子疾患に限られており、全ての先天性異常を網羅的に検出できるわけではありません。

歴史と普及

羊水を用いた出生前診断の試みは、1930年代にまで遡ります。当初は診断目的ではなく、研究などが主でした。1950年代になると、Rh不適合妊娠における胎児の溶血性貧血の診断に羊水中のビリルビン値を測定する方法が確立され、臨床で広く行われるようになりました。

その後、羊水中の胎児細胞を培養し、その染色体を分析する技術が進歩したことで、1960年代から羊水染色体検査が本格的に始まりました。さらに1968年には、培養した羊水細胞を用いて先天性の酵素欠損症を出生前に診断できることが初めて報告され、診断の対象が広がりました。

近年の超音波診断装置の改良や、染色体・遺伝子解析技術の飛躍的な進歩により、羊水検査はより安全かつ高精度な検査として確立されています。日本国内での実施件数も増加の一途をたどっており、厚生労働省の調査によると、2000年度には約1万件でしたが、高齢出産の増加や、母体血清マーカー検査、新型出生前診断（NIPT）といった非確定検査で異常の可能性が指摘された後の確定診断のニーズが高まったことにより、2012年には約2万件と倍増しています。

検査方法

羊水穿刺は、通常、超音波装置で胎児や羊水の様子を確認しながら行われます。多くの場合、特別なアタッチメントを使わず、術者が超音波画像をリアルタイムで見ながら手で針を進める「フリーハンド」で行われます。

針を刺す際には、子宮壁と羊膜に対して可能な限り垂直になるように注意深く行われます。羊水を採取する量は通常20ml程度です。最初の1～2mlの羊水は、母体細胞が混入している可能性があるため、破棄されることが多いです。

検査の精度

羊水検査による染色体異常などの診断精度は、ほぼ100％に近いとされています。この高い精度から、母体血清マーカー検査や新型出生前診断（NIPT）などの非確定的なスクリーニング検査で「陽性」または「高リスク」と判定された場合の確定診断として重要な役割を担っています。

合併症のリスク

羊水検査は比較的安全な手技とされていますが、いくつかの合併症リスクが全くないわけではありません。

流産: 最も懸念される合併症の一つです。一般的には0.2～0.3％程度のリスクが説明されることが多いですが、検査が行われる妊娠16週頃は自然流産が起こりやすい時期でもあり、またこの時期に自然流産する胎児には先天的な異常を持つケースも少なくありません。純粋に羊水穿刺の手技自体が原因となる流産のリスクは、近年の報告では0.06％から0.13％程度と、以前より低下傾向にあります。これは、検査を受けていない妊婦さんの同時期の自然流産率との差として評価されます。術者の熟練度や施設によってリスクは変動する可能性はありますが、現在の一般的な認識としては、およそ1000件に1件程度の頻度と考えられています。

羊水流出: 羊水穿刺後に、性器からの水っぽい帯下（おりもの）が増えた場合、羊水が漏れている（羊水漏出）可能性が疑われます。これは破水の一種と考えられます。穿刺後24時間以内に発生する羊水漏出は1％程度と、比較的稀ではない合併症です。しかし、針穴からの小さな漏れであることが多く、通常の前期破水とは異なり、多くの場合、入院安静によって1週間以内に自然に止まります。そのため、胎児や妊娠への予後は比較的良好であることが多いです。

その他の母体合併症: 極めて稀ではありますが、針の操作に伴って子宮内に感染が生じ、重篤な播種性血管内凝固症候群（DIC）を引き起こしたり、針が腸管を傷つけて腹膜炎を起こしたりする事例も報告されています。

倫理的な問題

羊水検査は胎児に関する詳細な情報を提供する一方で、いくつかの倫理的な課題も伴います。

性別判定: 染色体分析の結果から胎児の性別が分かります。日本産科婦人科学会の倫理指針では、重篤なX連鎖遺伝病（性別によって発症リスクが異なる遺伝病）の診断を目的とする場合を除き、検査結果から得られた胎児の性別を両親に告知しないよう自主規制しています。しかし、実際には全ての医師がこの指針に従っているわけではなく、結果として性別を告知するケースも見られます。これに対し、学会の見解そのものへの異論や議論も存在します。過去には、血友病（X連鎖遺伝病）の保因者である女性が、胎児の性別判定を目的として羊水検査を希望したが拒否され、結果として人工妊娠中絶を選択せざるを得なかった事例も報告されており、議論の複雑さを示しています。

* 人工妊娠中絶との関連: 羊水検査で胎児に染色体異常や重度の遺伝疾患が見つかった場合、妊娠継続を断念し、人工妊娠中絶を選択する可能性が高いという現実があります。特にダウン症候群のような重度の障害が確定診断されたケースでは、日本国内では9割近くの妊婦さんが人工妊娠中絶を選択しているというデータもあり、検査を受けるかどうかの選択や、検査結果を受け止めることの重さが倫理的な問題として常に議論されています。

羊水検査は、胎児の特定の状態を知るための重要な手段ですが、その手技に伴うリスク、診断できる範囲の限界、そして結果が突きつける可能性のある倫理的な問題点を十分に理解した上で、慎重に検討されるべき検査と言えます。

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