連鎖不平衡

連鎖不平衡についての解説

連鎖不平衡（れんさふへいこう、英: linkage disequilibrium）は、特定の遺伝子座における対立遺伝子や遺伝的マーカーの間にランダムでない相関が存在する現象を指します。この状況では、特定のハプロタイプ（対立遺伝子の組み合わせ）がその生物集団内で有意に多く見られます。一般的には、これらの対立遺伝子は同じ染色体上に位置することが多いですが、必ずしもそうとは限らず、別の染色体上で連鎖不平衡が見られることもあります。つまり、遺伝的連鎖とは異なる性質を持つ現象であることが認識されています。

概念の理解

連鎖不平衡には、二つの遺伝子座が関与することが多く、それぞれの対立遺伝子をI1とI2で表します。この連鎖不平衡を定量的に示すために、パラメータδ（デルタ）が用いられ、次のように定義されます：

$$

deλ = Cov(I_{1}, I_{2}) = p_{1} p_{2} - h_{12}
$$

ここで、p1およびp2はそれぞれの遺伝子座に存在する対立遺伝子の頻度を示し、h12はこれらの対立遺伝子を組み合わせたハプロタイプの頻度を示します。このδが0でない場合、二つの対立遺伝子間には連鎖不平衡が存在するとされ、逆にδが0の場合は連鎖平衡と呼ばれます。

原因とその影響

連鎖不平衡の主な原因は遺伝的連鎖にあることが大半ですが、特に古い世代に由来する特定のハプロタイプが保存されている場合に顕著です。また、集団が複数の異なる遺伝的背景を持つ場合や、それらの間であまり交雑が起きていない時にも観察されます。さらに、特定のハプロタイプが生物の生存や繁殖に優位性を持つ場合、異なる染色体に位置する対立遺伝子間でも連鎖不平衡が観察されることがあります。

研究の意義

「International HapMap Project」などの研究により、異なる人類集団における連鎖不平衡の状態をオンラインで確認することが可能になりました。この情報は、特に疾病の発症に関わる遺伝的要因の解明に寄与することが期待されています。個別の遺伝的要因が特定の病気に及ぼす影響を分析する上でも、連鎖不平衡の理解は非常に重要であり、その知見は医学やバイオテクノロジー分野における新たな可能性を切り開く役割を果たすでしょう。

参考文献

• - Slatkin, Montgomery (2008). “Linkage disequilibrium — understanding the evolutionary past and mapping the medical future”. Nature Reviews Genetics 9 (6): 477–485. 記事リンク

これらの知識は、今後の研究や医療技術の発展に寄与する基盤となることでしょう。

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