遺伝子座

遺伝子座：遺伝子の住所

遺伝子座とは、染色体上の特定の遺伝子や遺伝マーカーが存在する場所のことです。私たちの体を作る設計図である遺伝子は、染色体上に整然と並んでいます。それぞれが占める位置が遺伝子座であり、まるで家の住所のようなものです。

ヒトの場合、23対の染色体上に約1万9千～2万個のタンパク質コード遺伝子が存在すると推定されています。遺伝子座は、これらの遺伝子それぞれに割り当てられた固有の住所のようなものです。遺伝子以外の塩基配列やマーカーの位置も、座位と呼ばれます。

対立[[遺伝子]]と遺伝子型

一つの遺伝子座には、複数のバリエーションが存在することがあります。これを対立[[遺伝子]]と呼びます。例えば、目の色の遺伝子座には、青い目を作る対立[[遺伝子]]と、茶色の目を作る対立[[遺伝子]]などがあるかもしれません。

細胞が持つ対立[[遺伝子]]の組み合わせを遺伝子型と呼びます。同じ対立[[遺伝子]]を2つ持つ場合をホモ接合体、異なる対立[[遺伝子]]を2つ持つ場合をヘテロ接合体と呼びます。これは、二倍体や多倍体の細胞で重要になります。

遺伝子地図と遺伝子マッピング

特定のゲノムにおける遺伝子座の順序を示した一覧を遺伝子地図と呼びます。これは、まるで地図帳のように、遺伝子の位置関係を示したものです。

遺伝子マッピングとは、特定の表現型（例えば、目の色や身長）に関わる遺伝子座を特定する作業です。まるで宝探しのように、表現型という宝を隠している遺伝子座を探し出す作業と言えるでしょう。

遺伝子座の命名法

染色体の腕は、短い方をp腕、長い方をq腕と呼びます。遺伝子座の表記方法は、例えば3p22.1のように記述されます。

3：3番染色体
p：p腕
22：リージョン2、バンド2
1：サブバンド1

この表記は、「three P two two point one」と読みます。これは、染色体を顕微鏡で観察した際のバンド（染色によって濃淡の異なる帯）に基づいて命名されています。活発に遺伝子が働く領域は明るく見え、そうでない領域は暗く見えます。これらのバンドは、セントロメア（染色体のくびれ部分）からテロメア（染色体の端）に向かって番号が振られています。

遺伝子座の範囲を示す場合も同様の方法を用います。例えば、OCA1遺伝子の座は「11q1.4-q2.1」と表記され、11番染色体のq腕、リージョン1サブバンド4からリージョン2サブバンド1までの範囲にあることを意味します。染色体の末端は「pter」と「qter」で示されます。

遺伝子座の正確な位置を特定し、命名することは、遺伝子研究において非常に重要です。これにより、遺伝子間の関係性を理解し、様々な遺伝子疾患の原因究明や治療法開発に繋がるからです。

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