遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー

遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（HSAN）

遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy、HSAN）は、遺伝的な要因によって引き起こされる、主に神経系の機能障害を伴う先天性の疾患群です。様々な症状を示す複数の型に分類され、それぞれの病態は異なりますが、共通して痛みを感じにくい、あるいは全く感じないことが特徴です。

HSANの概要

HSANの発症は遺伝子の異常が原因であるとされていますが、全ての型において原因となる特定の遺伝子が特定されているわけではありません。そのため、根本的な治療法は未だ確立されておらず、症状への対症療法が中心となります。患者数は少なく、一般への認知度も低いのが現状です。興味深いことに、HSANの患者数、特にIV型である先天性無痛無汗症は、世界的に見て日本人が最も多いとされています。日本で最初に発見された疾患であることも、その背景の一つと考えられます。

HSANの症状

HSANの主な症状は、痛覚の欠如です。患者は痛みを感じることができないため、外傷や病気による損傷に気づきにくく、重症化しやすいというリスクがあります。この痛覚の欠如に加え、様々な感覚異常や自律神経症状が現れます。具体的には、温度感覚の異常、触覚の異常、発汗異常などが挙げられます。これらの症状の程度は、HSANの型によって大きく異なります。

HSANの分類

HSANは、複数の型に分類されます。主な型として、以下のものがあります。

I型（遺伝性感覚根性ニューロパチー）： 感覚神経の障害が主な症状です。
II型（先天性感覚根性ニューロパチー）： I型と同様、感覚神経の障害を伴いますが、症状の出現時期や重症度が異なります。
III型（家族性自律神経異常症/ライリー・デイ症候群）： 自律神経系の障害が顕著に現れます。
IV型（先天性無痛無汗症）： 痛覚と温覚の欠如、および発汗の異常が特徴です。日本での患者数が特に多い型です。
* V型： 痛覚の欠如と、不完全な無汗症を呈します。

それぞれの型において、遺伝子異常の種類や、その結果として現れる症状のパターンは異なっており、研究が進められています。

HSANの治療

HSANに対する根本的な治療法は、未だ確立されていません。現在の治療は、主に症状の緩和を目的とした対症療法です。例えば、痛みを感じないために起こる外傷の予防、感染症への対策、自律神経症状に対する治療などが行われます。しかし、痛覚の欠如によって、患者自身が自身の身体の状態に気づきにくいという大きな課題があります。そのため、家族や医療関係者による注意深い観察と適切なケアが不可欠です。

今後の展望

HSANの原因となる遺伝子の特定、そして根本的な治療法の開発は、今後の重要な研究課題です。患者数の少ない希少疾患であるため、研究の進展には時間がかかると予想されますが、遺伝子解析技術の進歩や、患者登録などの取り組みを通して、新たな知見が得られることが期待されます。これらの研究によって、より効果的な治療法が開発され、HSAN患者さんの生活の質の向上が期待できます。

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