22番染色体 (ヒト)

ヒト22番染色体

ヒト22番染色体（ヒトにじゅうにばんせんしょくたい）とは、人間の体細胞が持つ23対の染色体のうち、性別を決定する性染色体（X染色体とY染色体）以外の22対を指す常染色体の一種です。この常染色体の中で、22番目のペアとしてナンバリングされています。

概要

人間のゲノムに含まれる染色体の中で、22番染色体は常染色体の最後のペアとなります。そのDNAの長さは、おおよそ4900万塩基対に達し、これはヒトゲノム全体の約1.5%に相当するサイズです。この比較的小さな染色体には、タンパク質をコードする遺伝子を中心に、推定で約700個の遺伝子が含まれていると考えられています。ただし、遺伝子の定義や、ゲノム配列の中から機能的な遺伝子領域を特定する方法は複数存在するため、研究グループによってその推定値には幅が見られます。

常染色体の中では、21番染色体に次いで、二番目に小さいサイズであることが明らかになっています。かつて、ヒトゲノムプロジェクトの初期段階において、ヒトの常染色体の中で最も小さいのは22番染色体であるという認識が一般的でした。しかし、ゲノムDNAの塩基配列が詳細に解析され、染色体ごとの正確なサイズが測定されるようになると、実際には21番染色体の方が短いことが判明しました。生物の分類や遺伝学の研究では、一般的に染色体はサイズの大きいものから順に番号が付けられていきますが、21番染色体は、最も一般的な染色体異常症の一つであるダウン症候群（トリソミー21）の原因となる染色体として、既に広く認知され、多くの研究が行われていました。この歴史的経緯と、すでに定着していた番号を維持することによる研究者間の混乱回避という判断から、サイズの大小にかかわらず、21番と22番という番号のまま現在に至っています。

含まれる遺伝子

22番染色体上には、約700個と推定される遺伝子群がコードされています。これらの遺伝子は、細胞の成長や分化、神経機能、代謝、免疫応答など、生体の多様な生理機能に関わる様々なタンパク質の設計図となっています。この染色体に存在する遺伝子の機能や相互作用を詳細に解析することは、生命の基本的なメカニズムを理解する上で非常に重要です。

関連する疾病

22番染色体における構造異常、例えば染色体の一部が失われる「欠失」や、逆に一部が余分に存在する「重複」、あるいはこの染色体上に存在する特定の遺伝子そのものに生じた「変異」は、遺伝子の機能不全や発現量の異常を引き起こし、結果として様々な疾病の原因となり得ます。22番染色体の異常が原因であると考えられている、あるいは関連が深く示唆されている代表的な疾患には、以下のようなものが挙げられます。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の一部
乳癌（特定の関連遺伝子による）
22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群など）
22q13欠失症候群 (Phelan-McDermid症候群)
リー・フラウメニ症候群
神経線維腫症2型 (NF2)
ルビンスタイン・テイビ症候群
ワールデンブルグ症候群（一部のタイプ）
キャットアイ症候群（猫の目症候群）
高メトヘモグロビン血症
統合失調症（関連性が研究されている）

これらの疾患は、22番染色体上の特定の領域や遺伝子の異常と密接に関連しており、その発症メカニズムの研究が進められています。染色体異常や遺伝子変異の解析技術の向上により、22番染色体に関連する疾患の病態解明や診断、治療法の開発が今後さらに進展することが期待されています。

関連項目

21番染色体

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