OMIM

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

OMIMは、ヒトの遺伝子、遺伝疾患、および形質に関する情報を集約したオンラインカタログです。これは、遺伝子とその表現型の関係に特に注目しており、継続的に更新されています。2023年10月時点で、OMIMには25,000を超えるエントリーがあり、そのうち約9,000が具体的な表現型に関する情報を収めています。残りのエントリーは遺伝子に関するもので、多くは既知の表現型と関連しています。

歴史と開発

OMIMは、1966年に発行された「Mendelian Inheritance in Man (MIM)」を基盤にオンラインで展開されたもので、最初の版は12回の改訂を経て1998年まで続きました。最初の版には、1,486のエントリーが収めてあり、ほとんどが表現型に関連していました。OMIMの制作と維持は、ジョンズ・ホプキンス大学医学部が主体となり、1987年にインターネットに公開されました。

これ以降、1995年からはアメリカ国立[[生物工学情報センター]]のサポートを受けながら、OMIMはさらにオンライン化と情報の拡充が進められました。現在のOMIMのウェブサイトは、ジョンズ・ホプキンス大学からの資金援助を受けて運営されており、ヒトゲノム研究所からの協力によって支えられています。

コンテンツと利用者

OMIMの内容は、査読付きの生物医学文献からの選択的なレビューに基づいて構成されており、更新は専門のサイエンスライターとキュレーターによって行われています。OMIMは一般に公開されているものの、特に遺伝疾患に関わる医療従事者や研究者、学生などの専門家に向けた資源として設計されています。また、遺伝疾患に関する文献を探求するためのリソースとしても重宝されており、独自の分類体系は医学文献の中で広く利用されています。

MIM分類体系

OMIMの各エントリーには、6桁の固有識別番号（MIM番号）が付与されています。

• - 100000–299999: 常染色体遺伝子座または表現型（1994年以前に作成されたエントリ）
• - 300000–399999: X連鎖遺伝子座または表現型
• - 400000–499999: Y連鎖遺伝子座または表現型
• - 500000–599999: ミトコンドリア遺伝子座または表現型
• - 600000以降: 常染色体遺伝子座または表現型（1994年以降に作成されたエントリ）

さらに、アレル異質性の場合には、MIM番号に小数点と4桁の番号が追加されます。これにより、特定のアレル変異が識別可能になります。これらのMIM番号は、遺伝疾患の分類や命名に使用され、疾患の安定した識別子としての役割を果たしています。

エントリの記号

OMIMのエントリ番号の前に用いるシンボルは、その内容のカテゴリを示します。たとえば、アスタリスク（*）はそのエントリが遺伝子に関連していることを示し、シャープ記号（#）は表現型の説明的なエントリを示します。他にも、プラス記号（+）は配列情報が含まれていることを、パーセント記号（%）はメンデル型の確認済みの表現型であるが分子基盤が不明であることを示します。

このようにOMIMは、遺伝子や遺伝疾患に関する重要な知識の宝庫としてだけでなく、医療や研究の現場において欠かせないリソースとなっています。

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