XYY症候群

XYY症候群

XYY症候群は、ヒトの男性に見られる性染色体の数的異常の一つです。通常、男性はX染色体とY染色体をそれぞれ一つずつ持ち（核型46,XY）、女性はX染色体を二つ持ちます（核型46,XX）。しかし、XYY症候群の男性は、X染色体を一つとY染色体を二つ持つ、つまりY染色体が一つ多い状態（核型47,XYY）で生まれます。この状態は、ヤコブ症候群やスーパー男性と呼ばれることもあります。

「症候群」という呼称について

この状態が「症候群」という言葉で呼ばれることについては、多くの専門家から疑問の声が上がっています。その主な理由は、47,XYYという核型を持つ男性の多くが、特に顕著な身体的異常や健康上の問題を抱えることなく、ごく一般的な生活を送っているためです。たとえば、ある研究によると、この核型を持つ男性の大多数が、自身の染色体構成が通常とは異なることに生涯気づかないままであることが示されています。目立った症状がないため、医療的な介入が不要な場合がほとんどであり、「症候群」という病的なニュアンスを含む名称が適切であるかどうかが議論されています。

身体的な特徴

XYY核型を持つ男性に見られる可能性のある身体的な特徴として、最もよく知られているのは平均よりも身長が高くなる傾向です。これは、X染色体とY染色体の両方に存在する特定の遺伝子領域（偽常染色体領域、PAR1）にあるSHOX遺伝子（short stature homeobox-containing gene）のコピー数が、Y染色体が一つ増えることで増加するためと考えられています。SHOX遺伝子は骨の発達に関与しており、その発現量が増えることが高身長に繋がるとされています。この身長増加の傾向は、他の性染色体トリソミー、例えば47,XXX（トリプルX症候群）や47,XXY（クラインフェルター症候群）でも見られる特徴です。

かつて、この状態が初めて報告された頃には、重度のニキビ（ざ瘡）との関連が示唆された症例がありましたが、その後の広範な研究や皮膚科領域の専門家による知見の蓄積により、現在では47,XYYという染色体構成とニキビの発生や重症度との間に直接的な関連性はないと考えるのが一般的です。また、男性の性徴や生殖機能に大きく関わるテストステロンといった性ホルモンの血中濃度についても、XYY核型を持つ男性と一般的な男性との間に有意な差は見られないことが示されています。

健康状態と生殖能力

2012年時点の研究レビューなどによると、47,XYY核型を持つ男性が、生殖機能を含む健康上の特別な問題を抱える頻度は、一般的な男性集団と比較して特に高いわけではないと考えられています。多くのXYY核型を持つ男性は、自然に子供を持つことが可能です。生殖細胞形成（精子形成）の過程で、染色体異常を持つ精子ができる可能性がわずかに高まるという報告もありますが、それが直接的に不妊や重篤な遺伝疾患の原因となるケースは稀です。したがって、この状態は必ずしも重大な健康障害や不妊に直結するものではない、というのが現在の一般的な理解です。

まとめ

XYY症候群は、Y染色体が一つ多いという性染色体の変異であり、多くの場合、本人がその事実を知らないまま、特別な症状なく生涯を送ります。身長が高くなる傾向が見られることがありますが、かつて関連が疑われたニキビや、性ホルモンレベルは一般的な男性と変わりません。また、多くの場合、生殖能力も保たれています。これらの理由から、「症候群」という名称が適切かどうかの議論があり、多くは他の医学的理由で染色体検査が行われた際に偶然発見されることが多い状態です。

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