クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群（Klinefelter syndrome）は、男性においてX染色体が通常よりも多く存在することによって引き起こされる一連の症候群です。この症候群は1942年にアメリカの医師ハリー・クラインフェルターによって初めて報告され、当初は精巣機能低下症とされていましたが、1959年に染色体異常が原因であることが確認されました。

原因

通常の男性の性染色体は「XY」で構成されていますが、クラインフェルター症候群ではX染色体が2本以上存在し、少なくとも1本のY染色体がある状態が見られます。この症候群の多くは、染色体の不分離、特に減数分裂時に発生しますが、受精後の不分離により発生する場合もあります。多くのケースでは、X染色体のうちの1本が不活性化され、残ったX染色体を含む形で機能しますが、偽常染色体領域においては不活性化されずに機能します。このため、異常が引き起こされるのです。

また、60%ほどのケースでは、過剰なX染色体は母方由来です。

疫学

クラインフェルター症候群の発生頻度は、男性700人から2000人に1人という割合で存在するとされています。他の研究では、1000人に1人、もしくは800人に1人といったデータもあり、報告によってばらつきが見られます。中でも47,XXYのケースは比較的多いものの、それ以外の型は非常に珍しいことが特徴です。無精子症の患者がこの病態に気づかず生活していることも多いと推測されています。

症状

クラインフェルター症候群では、外見上の性器は男性の典型的な形状を維持しているものの、小さな精巣や精子形成障害による無精子症がしばしば見られます。その他にも、学習障害や高身長の傾向、女性化乳房、一部では体毛の減少も認められます。

• - 性腺機能不全: 精母細胞の減少により、男性ホルモンであるテストステロンの分泌が不足し、思春期に女性特徴が現れやすくなります。
• - SHOX遺伝子の影響: 身長に関わるSHOX遺伝子がX染色体上に位置するため、過剰なX染色体があると通常よりも高身長になりやすいです。
• - 知的影響: 知能は一般的には正常ですが、IQが平均より10～15ポイント低い場合があり、精神的な発達遅滞や学習障害があることもあります。

これらの症状はすべての症例に見られるわけではなく、個々の程度にバリエーションがあります。さらに、クラインフェルター症候群には糖尿病、慢性肺疾患、甲状腺機能低下症などの合併症が見られることもあります。

治療

この疾患に対する治療は、主に男性ホルモンの補充療法が中心です。精巣機能の回復は期待できないため、男性ホルモンを補充することで二次性徴や勃起機能を向上させますが、精子形成を回復させることはできません。無精子症の患者については、精巣内から精子を採取する可能性があり、場合によっては生殖補助技術を用いて子どもを持つことが可能です。

女性化乳房が持続する際には手術が考慮されることもありますが、一過性の症状であれば治療をせずとも経過観察が行われることもあります。

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クラインフェルター症候群は、様々な生理的変化を伴う疾患であり、適切な診断と管理が求められます。患者個々に応じた治療方針が重要であり、生活の質を向上させるための支援が必要です。

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