エリザベス・フォンダル・ニューフェルド(Elizabeth Fondal Neufeld,
1928年9月27日生)は、
フランスで生まれ、後に
アメリカ合衆国で活躍した著名な
遺伝学者です。彼女は、ヒトの代謝に関する遺伝性疾患、中でも
先天性代謝異常症の研究において先駆的な業績を数多く残しました。
生涯と初期の学業
ニューフェルド博士は、
1928年9月27日に
フランスの首都
パリで、ロシア系ユダヤ人の家庭に生を受けました。しかし、第二次世界大戦が勃発し、1940年にナチス・ドイツが
フランスを占領すると、迫害から逃れるため、彼女は家族と共に大西洋を渡り、
アメリカ合衆国へ亡命しました。一家は
ニューヨークに居を構えました。
ニューフェルドは
ニューヨークのクイーンズ大学で学び、1948年に学士号を取得して卒業しました。大学卒業後、彼女は
メイン州にあるジャクソン研究所で研究助手としてのキャリアを開始し、初期にはマウスの血液疾患に関する研究に携わりました。その後、
カリフォルニア大学バークレー校の大学院に進学し、生化学の研究に専念しました。ここでは、
ヌクレオチドと複合糖質という生物学的に重要な分子の研究に深く関わり、この分野での優れた研究が認められ、1956年に博士号(Ph.D.)を取得しました。
主な研究業績
ニューフェルド博士のキャリアにおける最も重要な貢献の一つは、
ライソゾーム病と呼ばれる一群の重篤な遺伝性疾患に関する研究です。これらの病気は、細胞内の不要物を分解する役割を担うライソゾームという細胞小器官の機能不全によって引き起こされます。彼女の研究グループは、これらの疾患の原因となる特定の酵素の欠損や、細胞内での物質の蓄積メカニズムを詳細に解明しました。特に、ムコ多糖症などの
ライソゾーム病において、特定の因子(後に酵素として同定された)が細胞に取り込まれることで、蓄積した物質が分解されることを発見し、酵素補充療法という治療概念の基礎を築きました。この研究は、遺伝病の病態生理の理解を飛躍的に進めただけでなく、基礎的な生物化学的研究が、診断法や治療法といった応用科学や臨床医学にどのように直結するかを示す、強力な実例となりました。
キャリアと貢献
博士号取得後、ニューフェルド博士は
カリフォルニア大学ロサンゼルス校(UCLA)に移り、長年にわたり教鞭を執るとともに、精力的に研究活動を続けました。彼女はUCLAにおいて重要なリーダーシップも発揮しました。特に、1984年から2004年までの20年間、UCLA生物化学科の学科長を務め、学部および大学院における教育プログラムの質の向上と、研究環境の充実に尽力しました。
受賞歴と栄誉
その卓越した研究業績と科学への貢献に対し、ニューフェルド博士は数多くの権威ある賞を受賞しています。1975年には
ディクソン賞医学部門を、1982年にはラスカー・ドゥベーキー臨床医学研究賞とウィリアム・アラン賞をそれぞれ受賞しました。1984年には
エリオット・クレッソン・メダル、1988年には
ウルフ賞医学部門を受賞し、国際的にもその業績が高く評価されました。そして、1994年には「
ライソゾーム病の研究を通じて、基礎科学と応用科学の強力な結びつきを示した」功績が認められ、
アメリカ合衆国における科学者への最高の栄誉の一つである
アメリカ国家科学賞が授与されました。また、彼女は
米国科学アカデミー、
アメリカ哲学協会、
アメリカ芸術科学アカデミーといった、アメリカの主要な学術機関の会員にも選出されています。
私生活
ニューフェルド博士は1951年にベンジャミン・S・ニューフェルド氏と結婚し、二人の子供をもうけました。研究者としての輝かしいキャリアと並行して、家庭生活も大切にしました。
エリザベス・フォンダル・ニューフェルド博士は、難民としての経験を乗り越え、
遺伝学と生化学の分野で不朽の功績を残した科学者です。特に
ライソゾーム病の研究は、多くの患者の希望となり、基礎研究の重要性を世界に示しました。彼女の功績は、今後の医学研究においても長く記憶され、影響を与え続けるでしょう。