先天性代謝異常症

先天性代謝異常症とは

先天性代謝異常症は、生まれつき特定の酵素が欠損または機能不全を起こしているために、体内の代謝プロセスが正常に働かなくなる疾患群です。代謝とは、食物からエネルギーを作り出したり、体に必要な物質を合成したりする生化学的な反応のことで、この代謝経路に異常が生じると、体内に有害な物質が蓄積したり、必要な物質が不足したりして、様々な症状が現れます。

原因

主な原因は遺伝的な要因です。両親がそれぞれ持つ遺伝子に、代謝に関わる酵素の設計図に異常がある場合、その遺伝子が組み合わさって子供に受け継がれると、酵素の欠損や機能不全が生じ、先天性代謝異常症を発症します。遺伝形式には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖遺伝などがあります。多くの場合、両親は保因者（異常な遺伝子を持つが、症状は出ない）であり、子供に初めて症状が現れるケースが一般的です。

診断方法

先天性代謝異常症の診断は、症状や検査結果に基づいて行われます。診断方法は、出生前診断と出生後診断に分けられます。

出生前診断

培養細胞による診断: 羊水や絨毛などの細胞を培養し、特定の酵素活性や遺伝子を調べる検査です。胎児に異常があるかどうかを早期に知ることができます。

出生後診断

遺伝子診断: 患者の血液や細胞からDNAを抽出し、特定の遺伝子の変異を調べる検査です。どの遺伝子に異常があるか特定することで、より正確な診断が可能になります。
筋生検: 筋肉の一部を採取して、顕微鏡で観察したり、酵素活性を調べたりする検査です。
肝生検: 肝臓の一部を採取して、顕微鏡で観察したり、酵素活性を調べたりする検査です。

代表的な先天性代謝異常症の例

先天性代謝異常症には、様々な種類があり、代謝に関わる物質の種類によって分類されます。

有機酸代謝異常症
メチルマロン酸尿症
プロピオン酸血症
マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)
アミノ酸代謝異常症
フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症（楓糖尿症）
ホモシスチン尿症
シスチン尿症
シトルリン血症
シスチン症（シスチノーシス）
糖代謝異常症
ガラクトース血症
ライソゾーム病
ゴーシェ病
ムコ多糖症

治療法

先天性代謝異常症の治療法は、疾患の種類によって異なりますが、食事療法、薬物療法、酵素補充療法、造血幹細胞移植などが用いられます。早期に診断し、適切な治療を行うことで、症状の進行を遅らせ、合併症を防ぐことが重要です。

関連情報

日本先天代謝異常学会
健康広場：先天性代謝異常等検査
日本疾患メタボローム解析研究所
先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ
* 『先天性代謝異常』：新字新仮名 - 青空文庫（ギャロッド アーチボルド著、水上茂樹訳）

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