ポッター症候群

ポッター症候群（Potter sequence）は、胎児期に両側の腎臓が正常に形成されない、あるいはその機能が著しく障害されることによって引き起こされる一連の徴候を指す症候群です。

胎児の腎臓は、羊水の主要な供給源の一つである尿を産生する重要な役割を担っています。ポッター症候群では、腎臓の形成不全または機能障害により、胎児による尿の産生がほとんど行われなくなります。このため、胎児を囲む羊水が極端に少なくなる「羊水過少」の状態が発生します。正常な胎児の発育において、羊水は胎児を物理的な外部からの衝撃から守るクッションの役割を果たすだけでなく、胎児が子宮内で自由に動き回ることを可能にし、特に肺や四肢の適切な発達に不可欠な空間を提供します。

羊水が著しく減少すると、胎児は子宮壁に強く圧迫されることになります。この物理的な圧迫は、胎児の全身に様々な重篤な影響を及ぼします。まず、持続的な圧迫により、胎児の全身的な発育が阻害され、体重が増えにくくなる発育障害を引き起こします。また、手足が不自然な位置で固定されるため、重度の四肢の変形や関節の拘縮が生じることがあります。さらに、顔面も圧迫を受けることで、鼻が平たく、耳の位置が低く、眼窩の間隔が広いといった、特徴的な顔つき（ポッター顔貌）を呈するようになります。この顔貌は、しばしば高齢者のような印象を与えます。

ポッター症候群の症状の中でも、最も生命予後を左右する合併症が「肺低形成（Pulmonary hypoplasia）」です。羊水は、胎児が呼吸様運動を行う際に肺に出入りすることで、肺胞の適切な発達を促す役割があります。羊水過少の状態では、このメカニズムが機能せず、肺が十分に膨らまず、小さく未発達な状態になってしまいます。出生後、肺低形成の赤ちゃんは自力での呼吸が困難となり、重篤な呼吸不全に陥ります。

ポッター症候群は、単一の原因による疾患ではなく、様々な遺伝的または先天的な要因が両側腎形成不全を引き起こした結果として生じる症候群です。いくつかの型に分類されますが、その中でも最も頻繁に原因として挙げられるものの一つに、「常染色体劣性多発性嚢胞腎（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD）」があります。ARPKDは、PKHD1と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、出生児約1万〜4万人に1人程度の比較的まれな疾患です。この遺伝子の異常により、腎臓に多数の小さな嚢胞が形成され、正常な腎組織が失われて腎機能が著しく低下します。

ポッター症候群という名称は、1946年にアメリカの病理学者エディス・ポッター（Edith Potter）が、腎臓の形成不全を伴う肺低形成など、この症候群に特徴的な一連の病理学的所見をまとめた報告を行ったことに由来しています。

現在の医療では、ポッター症候群に対する根本的な治療法は確立されていません。出生後に確認された場合の治療は、重篤な合併症、特に生命維持に不可欠な肺低形成に対する対症療法が中心となります。具体的な治療内容としては、新生児集中治療室（NICU）での厳重な管理のもと、人工呼吸器による呼吸管理や酸素療法が行われます。また、免疫力が低下していることから、肺炎などの感染症予防や治療のために抗生剤の投与が必要となる場合もあります。しかしながら、重度の肺低形成を伴う場合、呼吸機能の維持が極めて困難であることが多く、予後は一般的に非常に厳しいとされています。

ポッター症候群に関連する分野としては、泌尿器科学や遺伝学、小児科学などが挙げられます。特に、原因となる常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）は、腎臓病学において重要な疾患の一つです。

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