ポンペ病

ポンペ病について

ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、II型糖原病の一種で、α1,4グリコシダーゼという細胞内酵素が欠如することにより、ライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積してしまう先天的な代謝異常をもたらします。この病気は常染色体劣性遺伝で遺伝します。ライソゾームに関連する酵素の欠乏により、必要な物質が分解されず、体内に廃棄物が蓄積することから、この病気は「ライソゾーム病」として特定疾患に指定されています。ポンペ病はオランダの病理学者ヨアネス・カッシアヌス・ポンペによって1932年に初めて報告されました。

発病とタイプ

ポンペ病は、発症する年齢により大きく乳児型、小児型、成人型に分けられます。発病年齢は乳児期から中年期まで幅広く、糖原病の中ではマッカードル病（V型）やコーリー病（III型）と並んで多くの患者が存在します。

• - 乳児型: 最も重症型で、心肥大、肝腫大、筋力低下などの症状が見られます。このタイプは早期診断・治療が特に重要です。
• - 小児型: 乳児期以降に発症し、進行が緩やかで骨格筋に限局した症状が現れます。心筋症は重度にはなりませんが、2歳未満の場合には心肥大が見られることがあります。
• - 成人型: 骨格筋に影響を与える緩徐な進行性のミオパチーで、幅広い年齢層で発症します。筋力低下や歩行障害が主な初発症状です。

有病率と診断

ポンペ病の有病率は、約4万人に1人とされ、日本国内ではおおよそ300〜500人の患者がいると推定されていますが、診断された患者は少数にとどまっています。スクリーニングによって実際の患者数は変動する可能性があります。

中国では患病頻度が高く、成人型に関してはオランダ人に特に多く見られます。日本では2017年から愛知県の名古屋大学、藤田医科大学により任意のポンペ病マススクリーニングが行われています。

鑑別診断

乳児型ポンペ病の鑑別には、ウェルドニッヒ・ホフマン病、甲状腺機能低下症、心内膜弾性繊維症などが必要です。遅発型では肢帯型筋ジストロフィーおよびミトコンドリア病との鑑別も求められます。

治療の進展

これまでポンペ病に対する治療法は対症療法が中心でしたが、2000年代に「マイオザイム」が開発され、劇的な改善をもたらしました。この薬は欠損した酵素を補充するもので、特に乳児型の治療において効果が高いです。

第一世代治療薬

「マイオザイム」は2006年に日本で承認され、その効果が多数の患者に利益をもたらしました。アメリカの患者の父親がこの薬の開発に尽力したことは映画『小さな命が呼ぶとき』として知られています。

第二世代治療薬

さらに2021年には「ネクスビアザイム」という第二世代治療薬も承認され、臨床試験では観察された効果もプラスとなる期待が高まっています。

まとめ

ポンペ病は重篤な病態を引き起こす可能性があるため、早期の診断と治療が極めて重要です。新生児スクリーニングの実施を通じて早期発見が促進されていることは、患者にとって希望の光となるでしょう。

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