ユーイング肉腫

ユーイング肉腫：若年者に発症する骨の悪性腫瘍

ユーイング肉腫は、小児から青年期にかけて発症する悪性腫瘍であり、骨に発生する肉腫の中でも比較的頻度が高い疾患です。1921年にアメリカの病理学者ジェームズ・ユーイングによって初めて報告されたことから、この名が付けられました。本疾患は、骨盤や大腿骨、脛骨といった長管骨に好発することが知られています。

症状

ユーイング肉腫の初期症状は、患部に発生する痛みです。この痛みは、安静時にも持続したり、夜間に悪化したりすることがあります。また、発熱や、炎症反応を示す赤沈亢進といった症状を伴うことも少なくありません。腫瘍が大きくなるにつれて、患部の腫脹や変形なども認められるようになります。これらの症状が現れた場合は、速やかに医療機関を受診し、適切な検査を受けることが大切です。

病理組織像

顕微鏡レベルでの観察では、小円形細胞がシート状に増殖している様子が特徴的です。これらの細胞は、PAS染色という特殊な染色法を用いると陽性反応を示します。これは、細胞内にグリコーゲンという物質が含まれていることを示唆しています。しかし、病理組織像だけでは診断を下すことは難しく、遺伝子検査が必要となります。

診断

ユーイング肉腫の診断において最も重要なのは、遺伝子検査による融合遺伝子の確認です。特に、EWS遺伝子とFLI1遺伝子の融合遺伝子の検出は、本疾患の確定診断に必須です。この融合遺伝子は、染色体転座によって生じます。遺伝子検査以外にも、画像検査（X線検査、CT検査、MRI検査）を用いて腫瘍の広がりや転移の有無を調べます。

治療

ユーイング肉腫の治療は、化学療法、手術療法、放射線療法を組み合わせた多剤併用療法が中心となります。化学療法は、腫瘍を縮小させることを目的とし、手術療法では腫瘍を摘出します。放射線療法は、手術が困難な場合や、術後の補助療法として行われます。治療方針は、腫瘍の大きさ、場所、転移の有無などを考慮して、医師と患者が綿密に話し合った上で決定されます。

予後

ユーイング肉腫の予後は、腫瘍の大きさ、病期、治療への反応性などによって大きく異なります。早期に発見され、適切な治療が行われた場合は、高い治癒率が期待できます。しかし、転移を伴う場合や治療に抵抗性を示す場合などは、予後が悪くなる可能性があります。

関連疾患

ユーイング肉腫と同様に骨に発生する悪性腫瘍として、骨肉腫が挙げられます。骨肉腫は、ユーイング肉腫よりも発生頻度が高く、年齢層も異なります。これらの疾患を鑑別診断する際には、病理組織像に加えて、遺伝子検査が非常に重要になります。

まとめ

ユーイング肉腫は、若年者に発症する骨の悪性腫瘍であり、痛みや発熱などの症状を伴います。遺伝子異常が特徴で、遺伝子検査が診断に必須です。早期発見と適切な治療が予後を大きく左右します。もし、骨の痛みや腫れなどの症状を感じた場合は、速やかに医療機関を受診しましょう。

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