ランゲルハンス細胞組織球症

ランゲルハンス細胞組織球症

ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）は、CD1a陽性の樹状単核球であるランゲルハンス細胞が異常に増殖し、皮膚や内臓に浸潤する病気です。この疾患は、さまざまな臓器に影響を及ぼすことがあり、様々な症状を引き起こします。

症状

LCHの症状は多岐にわたり、最も一般的には骨、皮膚、歯肉、下垂体、耳、内分泌系、肺、肝臓、リンパ節が関与します。患者はしばしば全身症状を呈し、発熱や体重減少、倦怠感を経験することがあります。これらの症状は、感染症や他の疾患と似ているため、診断が難しいことがあります。

疫学

LCHは、100,000人あたり年間0.5〜2人が罹患する希少な疾患とされています。特に乳幼児に多く見られる一方で、3～4割は若年成人が対象となっており、一般的に男性での発症が多い傾向があります。また、ヒスパニック系の人々にも多くみられることが知られています。興味深いことに、喫煙はLCHとの強い関連が示されており、成人肺LCHの90%は喫煙者であると言われています。

原因

研究によると、LCHはBRAF V600E変異に起因するMAPKinase経路の活性化と関連があり、これにより腫瘍性疾患として位置づけられています。具体的な原因はまだ完全には解明されていませんが、この変異が疾患の発症に関与していることが分かっています。

診断

LCHの診断は、画像診断および生検によって行われます。画像検査では、病変の存在や広がりを確認でき、確定診断には生検が必要です。また、血液検査を通じて貧血、白血球や血小板の減少が認められることもあります。これらの検査結果を総合的に判断することで、正確な診断が可能となります。

治療

LCHの治療方針は、患者の症状の重さや影響を受けている臓器によって異なります。軽症の場合には無治療で自然軽快することがあるため、観察が選択されることもあります。一方、重症例に対しては、手術による病巣の除去や、放射線療法、化学療法などの治療法を組み合わせて実施することが一般的です。

歴史

LCHの歴史は古く、紀元前900‐790年のミイラからもその発症の形跡が発見されています。最初は「組織球症X」として知られていましたが、現在の名称が定着しました。LCHにはサブタイプが存在し、慢性多巣性LCH（旧名：ハンド・シューラー・クリスチャン病）、単巣性LCH（好酸球性肉芽腫症）、多巣性多系統LCH（レテラー・ジーベ病）、橋本・プリツカー病などに分類されています。これらのサブタイプは、それぞれ異なる臨床的特徴と経過を示します。

LCHについての知識は進化しており、今後の研究によってさらなる理解が深まることが期待されています。

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