ワールデンブルグ症候群

ワールデンブルグ症候群とは

ワールデンブルグ症候群は、遺伝子の変化によって引き起こされる生まれつきの病気です。主な特徴として、聴覚の障害（難聴）、顔立ちの特徴、皮膚や髪の毛の色素に関する特徴が見られます。症状の現れ方には個人差が大きく、体の様々な部分に関わることがあります。体の様々な細胞の発生過程や染色体の一部異常に関連すると考えられています。

名称の由来と分類

1951年に報告したオランダの眼科医ワールデンブルフ博士にちなんで名付けられ、スイスの眼科医クライン博士も貢献しました。ワールデンブルグ症候群は、症状や遺伝形式によりいくつかのタイプに分類されます。タイプ1（WS1）は内眼角開離（目が離れている）を伴い、タイプ2（WS2）は内眼角開離がないタイプです。タイプ3（WS3）やタイプ4（WS4）は比較的まれです。いくつかの別名でも呼ばれます。

発生頻度

全体でおよそ42,000人に1人の割合で見られます。聴覚障害がある人の中では、約30人に1人という報告もあります。タイプ1とタイプ2が一般的で、タイプ3とタイプ4は珍しいとされています。性別や人種による大きな差はないと考えられています。

主な症状

主な症状として、虹彩（瞳の色）の色素異常（青白い、左右差、分割など）、難聴、髪や皮膚の色素異常（髪の一部または全体の白髪、生え際が低い、眉毛叢生、皮膚の色素脱失）があります。顔立ちの特徴として内眼角開離（特にタイプ1）や鼻の形状異常が見られます。タイプ3では腕の異常、タイプ4ではヒルシュスプルング病を合併することがあります。その他、腸、脊髄、肩甲骨、口唇口蓋裂などの他の先天的な異常を伴うケースもあります。

診断

診断は、これらの特徴的な症状の組み合わせに基づいて行われます。診断基準には主要な症状（感音性難聴、虹彩色素異常、髪の部分的な色素脱失、内眼角開離、家族歴など）と副次的な症状（皮膚色素脱失、眉毛叢生、鼻の形状異常、30歳未満の白髪など）があり、これらが一定数以上見られる場合に診断されます。虹彩異色症などが見られた場合、難聴やヒルシュスプルング病がないか詳しく調べる必要があります。症状によってタイプが区別されます。

遺伝形式

多くは常染色体優性遺伝形式で、親からの遺伝が多いですが突然変異による発症もあります。タイプ2の一部やタイプ4には常染色体劣性遺伝形式も見られます。タイプ4については、優性遺伝、劣性遺伝、特定の染色体異常による例も報告されます。

治療法

遺伝子の変化が原因のため、根本的な遺伝子治療は現在のところ確立されていません。治療は、現れている症状に応じた対症療法が中心となります。難聴に対する補聴器や人工内耳、ヒルシュスプルング病に対する手術などが行われます。

動物における発症

人間だけでなく、フェレットなどの動物にも見られます。フェレットでは、頭部の白い毛や難聴が特徴です。このような特徴を持つ個体が意図的に繁殖されることがあり、白い頭部のフェレットの多くが難聴であるという状況が生まれています。

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