先天性筋ジストロフィー

先天性筋ジストロフィー（CMD）

先天性筋ジストロフィー（CMD）は、常染色体劣性形式の遺伝的筋疾患であり、主に出生時から現れる筋力の低下が特徴です。この疾患は異質性を持ち、影響を受ける筋肉組織では様々な変化が観察されます。具体的には、筋生検によって示される変化が年齢や個体によって異なり、ミオパチーから明らかなジストロフィーに至るまでの幅広い症状が見られることが特徴です。

症状と徴候

CMDの患児は、一般的に一部進行性の筋力低下や筋萎縮を示すことが多いですが、その進行の程度や重症度は患者によって異なります。具体的には、筋緊張の低下により、幼児は寝返りや座る、歩くなどの運動技能の発達に遅れが見られることがあります。さらに、極めて稀な種類のCMDでは重度の学習障害が伴うこともあります。

遺伝子

CMDは、多くの場合、両親が原因となる遺伝子変異の保因者である常染色体劣性形式で遺伝します。この疾患には35種類以上の異なる原因遺伝子が知られています。特に、メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー（MDC1A）はCMDの全症例の約1/3を占め、LAMA2遺伝子の変異が原因で発生します。この遺伝子は筋運動に関与するラミニンα2をコードし、MDC1A患者ではこのタンパク質の発現が見られません。この他にも、ウルリヒ型CMDやRigid Spine Syndrome（RSMD1）など、様々なタイプのCMDがあります。

診断

CMDの診断には、臨床検査から始まり、クレアチンキナーゼの濃度計測、筋MRI、筋電図、遺伝子検査などが行われます。CMDと類似する他の疾患との鑑別も必要であり、先天性ミオパチーや脊髄性筋萎縮症などと鑑別されます。

管理と治療

CMDの管理においては、心機能や呼吸機能のモニタリングが重要です。米国神経科学会は、言語療法や理学療法を通じて患者の生活の質（QOL）を向上させることを推奨しています。現時点では根本的な治療法はありませんが、筋肉の機能を保つためのリハビリテーションが重要です。脊椎固定術などの整形外科的手法は、患者の身体的な活動をサポートするために用いられることもあります。

CMDはその多様性から個別の管理が必要とされます。症状の重さや進行具合、影響を受ける筋肉の種類や場所などを把握し、最適な治療方針を定める必要があります。

もう一度検索