小児脳幹部グリオーマ

小児脳幹部グリオーマ（DIPG）についての概要

小児脳幹部グリオーマ、またの名をびまん性橋膠腫（DIPG）は、特に小児において発生する脳の腫瘍の一つです。この腫瘍は、脳幹部のうち主に橋の部分に発生し、グリア細胞が変異して形成されます。手術での除去が難しいため、標準的な治療法としては化学療法や放射線治療が行われますが、化学療法の効果は依然として限定的です。

発症の概要

DIPGは、主に5歳から10歳の子供に見られますが、15歳以上の患者も存在します。病変の組織サンプルにおいては、H3ヒストンのK27M遺伝子変異が確認されていますが、有効な治療薬はまだ開発されておらず、現在は新たな分子標的治療薬の研究が進められています。

症状と進行

というわけで、DIPGは非常に深刻な症状を引き起こします。多くの患者は複視や内斜視、手足の麻痺、歩行の不安定さ、嚥下障害を経験します。最終的には、嚥下障害が原因となる肺炎や呼吸困難、さらには心停止によって死に至ることが多いです。日本の医療機関によると、生存期間の中央値は1年未満とされています。

発生頻度と診断法

日本国内では年間おおよそ50件、新たな症例が確認されており、米国では年間200～300件の報告があります。DIPGの診断はMRIを用いて行われ、特にT2強調画像やFLAIR画像において、高信号域が認識されます。しかし、組織学的な診断は難しく、外科的生検はリスクが高いため、通常は実施されません。近年、遺伝子検査が進むことでMRIと病変の関係性を明らかにする可能性が広がっています。

治療法の現状

治療法については、現時点で完治を目指す方法は存在しません。初期の治療には放射線療法が推奨されており、化学療法との併用は効果が薄いとされています。具体的には放射線治療を6週間実施し、その後も必要に応じて再照射が行われることがあります。放射線治療の副作用としては、吐き気や脱毛が生じることが挙げられます。

このような厳しい状況を受けて、医療従事者や研究者は新たな治療法を模索し続けています。遺伝子診断が進化することで、今後のDIPGの治療に希望が見出されることを期待しています。

影響を受けた著名人

この病気の影響は一般にも知られており、宇宙飛行士のニール・アームストロングが自身の第2子をこの病により失ったことも有名です。

小児脳幹部グリオーマは、早期の診断と適切な治療が求められる深刻な疾患であり、今後の研究が重要です。

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