母斑症

母斑症（ぼはんしょう）

母斑症とは、皮膚に見られる「あざ」（母斑）に似た病変が、単一の部位にとどまらず、皮膚を含む複数の器官や組織にも同時に生じ、それらが組み合わさって一つのまとまった病態を呈する疾患群を指します。これらの病変は、発生学的な異常に由来することが多く、成長に伴って変化したり、さまざまな合併症を引き起こしたりすることがあります。

母斑そのものについては、別の項目で詳しく説明されていますが、一般的に色素細胞や血管、神経などの組織の一部が過剰に増殖したり、本来とは異なる場所に存在したりすることで生じる変化を指します。母斑症では、こうした母斑性の病変が、脳、眼、骨、神経、内臓など、全身の多様な部位に現れることが特徴です。

母斑症はいくつかの異なる疾患を含んでおり、それぞれに特有の症状や経過、遺伝形式（あるいは遺伝性がないこと）があります。代表的な母斑症として、主に以下の疾患が挙げられます。

神経線維腫症1型（NF-1）

フォン・レックリングハウゼン病とも呼ばれる最も頻度の高い母斑症の一つです。この疾患では、皮膚にできる多数の神経線維腫や、数センチメートル以上の大きさを持つ褐色の平らなあざであるカフェオレ斑が特徴的に見られます。また、聴神経鞘腫（聴神経にできる良性腫瘍）が発生することもあります。これらの主徴候に加え、背骨が曲がる側わん症や、虹彩（茶目の部分）にできる小さな褐色の結節（リッシュ結節）などもみられることがあります。一方で、脳内に石灰化が見られたり、てんかんのような痙攣発作を起こしたりすることは比較的少ないとされています。NF-1は遺伝子の変異によって引き起こされる疾患ですが、約半数のケースでは、親からの遺伝ではなく、ご本人に生じた新たな遺伝子変異が原因で発症します。

結節性硬化症（TS）

結節性硬化症は、脳、腎臓、皮膚、心臓、肺など、全身のさまざまな臓器に良性の腫瘍や過誤腫が生じる疾患です。特に特徴的な症状としては、脳室の壁やその近くにできる石灰化病変、顔面にできる赤いぶつぶつとした血管線維腫、そして生まれつき体の一部が白くなっている葉状白斑が挙げられます。これらの他に、手足の爪の周囲にできる線維腫（爪囲繊維腫）もよく見られます。結節性硬化症の患者さんでは、てんかんなどの痙攣発作を起こすことが非常に多く、特に乳児期に起こるウエスト症候群という重症のてんかんを合併することもあります。この疾患も、特定の遺伝子の変異によって発症する遺伝性疾患です。

スタージ・ウェーバー症候群（SWS）

スタージ・ウェーバー症候群は、他の代表的な母斑症とは異なり、遺伝性はほとんどなく、偶然に発生すると考えられています。この症候群の最も特徴的な症状は、顔面の特に三叉神経という神経が支配する領域に片側性に見られる大きな赤あざ（ポートワイン母斑、血管腫）です。この顔面の血管腫と同じ側の脳を覆う軟膜にも血管の異常（血管腫）が見られ、脳内に石灰化を伴うことがあります。さらに、顔面の血管腫と同じ側の目に緑内障を合併することも特徴の一つです。これらの病変の組み合わせによって、てんかんや麻痺、精神発達遅滞などの神経症状や、視力障害などが引き起こされる可能性があります。

上記以外にも、ポイツ・ジェーガーズ症候群など、他の疾患群を母斑症に含める考え方もあります。

母斑症の診断には、皮膚症状の観察だけでなく、脳波検査や画像検査（MRI、CTなど）、遺伝子検査など、多角的な検査が必要です。症状が全身にわたるため、皮膚科、小児科、脳神経外科、眼科など、さまざまな専門分野の医師による連携した診療が不可欠です。母斑症は疾患によって症状や重症度が異なり、長期にわたる管理が必要となります。

関連項目

皮膚科学
小児科学
良性腫瘍
遺伝病
奇形
腫瘍

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