神経線維腫症1型

神経線維腫症1型（NF1）とは

神経線維腫症1型は、遺伝子の変化によって引き起こされる全身性の疾患です。脳や神経をはじめ、皮膚、骨、眼など、体の様々な場所に特徴的な症状が現れます。特に、皮膚の色素斑や神経にできる腫瘍（神経線維腫）が多く見られることからこの名前がつけられています。古くは、19世紀にドイツの病理学者フリードリヒ・フォン・レックリングハウゼンが詳細に報告したことにちなみ、「レックリングハウゼン病」や「レックリングハウゼン氏病」とも呼ばれています。

この病気は、およそ3,000人に1人の割合で見られる比較的頻度の高い遺伝性疾患です。発症する方の約半数は、両親から遺伝子の変異を受け継ぐことで病気になります。残りの約半数は、受精卵の発生段階などで遺伝子に新たな変異が生じることにより発病すると考えられています。

原因

神経線維腫症1型の根本的な原因は、17番染色体にある特定の遺伝子（NF1遺伝子）の機能異常です。この遺伝子は、神経線維腫症の原因となるタンパク質であるニューロフィブロミンという物質の設計図となっています。ニューロフィブロミンは、細胞の増殖を調整する重要な役割を担っています。NF1遺伝子に変異が生じると、正常なニューロフィブロミンが作られなくなるか、その働きが低下します。これにより、細胞の増殖制御がうまくいかなくなり、神経線維腫をはじめとする様々な組織での病変発生につながると考えられています。

主な症状と診断

神経線維腫症1型に見られる症状は非常に多様で、個人差が大きいのが特徴です。すべての方に同じ症状が現れるわけではありません。診断にあたっては、以下に挙げるような特徴的な症状が重要な手がかりとなります。

カフェオレ斑: 体のどこかに現れる、ミルクコーヒーのような薄茶色の色素斑です。成長とともに数が増えたり大きくなったりすることがあります。成人では1.5cm以上、子供では0.5cm以上のものが6個以上ある場合が診断基準の一つとなります。
皮膚の神経線維腫: 皮膚の表面にできる柔らかい腫瘍です。大きさは様々で、多数出現することがあります。2個以上の皮膚神経線維腫またはより広範なびまん性神経線維腫の存在も診断基準に含まれます。
雀卵斑様色素斑: わきの下や股の付け根などにみられる、細かいそばかすのような色素斑です。日光に当たらない部位に出現するのが特徴です。
虹彩小結節（リッシュ結節）: 目の虹彩（茶目や黒目の部分）にできる小さな褐色や黄褐色の腫瘍です。視力に影響することはほとんどありません。
特徴的な骨病変: 脊椎が横に曲がる脊椎側彎症や、長管骨（腕や脚の長い骨）の変形などが見られることがあります。
遺伝: ご家族の中に神経線維腫症1型の方がいることも診断の重要な要素となります。

これらの基準のうち複数を満たす場合に神経線維腫症1型と診断されます。

治療

現在のところ、神経線維腫症1型そのものを根本的に治療する方法は確立されていません。治療は、出現した症状や合併症に対する対症療法が中心となります。例えば、痛みを伴う神経線維腫や、機能に影響を与える腫瘍に対しては手術による切除が検討されることがあります。骨変形に対しては整形外科的な治療が行われます。また、病状の進行や合併症の早期発見のために、定期的な医学的管理や専門医による継続的な診察が重要となります。

神経線維腫症1型は、厚生労働大臣が定める指定難病（特定疾患）の一つです。長期にわたる適切なケアと、様々な分野の専門家による連携が必要となる場合があります。

関連項目

ジョゼフ・メリック (エレファント・マンとして知られ、この病気（または関連疾患）であった可能性が指摘されています)
遺伝子疾患
特定疾患
母斑症
神経線維腫症
神経線維腫症2型
* 神経鞘腫

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参考情報：神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病）（指定難病34） - 難病情報センターなど

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