肝芽腫

肝芽腫（Hepatoblastoma）

肝芽腫とは、主に乳幼児に発生するまれな悪性肝腫瘍です。この疾患は、胎児肝細胞、成熟肝細胞、胆管細胞に類似した組織型を持ち、通常は腹部に腫瘤が触知されます。そのため、医師はこの腫瘍を心配することが多いです。

肝芽腫は一般的に、3歳以下の幼児において血清中のα-フェトプロテイン（AFP）の上昇によって診断されることがあります。このAFPは、小児の肝臓癌のバイオマーカーとして利用されており、正常値は約10ng/mLです。AFが500ng/mLを超える場合、肝芽腫の可能性が高いとされます。しかし、診断時にAFPのレベルが上昇していない場合は予後が不良であることが知られています。

病態生理

肝芽腫は、未熟な肝前駆細胞から発生します。通常は孤立性であり、肝臓の右葉により多く見られますが、移転する可能性もあります。また、家族性大腸腺腫症（FAP）の患者は、早期に大腸ポリープや腺癌を有することが多く、肝芽腫を併発することがあります。散発性肝芽腫の67%の症例では、β-カテニンの変異が見られ、この変異が肝芽腫の発現に関係していることが示されています。さらに、肝芽腫は多能性幹細胞に由来するという根拠が増えているのです。

低出生体重も肝芽腫のリスク因子として示唆されており、Buckleyらの研究によれば、両親の金属への暴露が子どもの肝芽腫発生との関連が認められました。

治療法

肝芽腫の診断において一般的な検査方法は、血液を通じてα-フェトプロテイン（AFP）を確認することです。出生時にはAFP濃度が高く、新生児期から1年以内に成人の正常値に低下します。腫瘍が消失すれば、AFPも正常値に戻ることが期待されます。肝芽腫の治療法には、外科的部分切除術、術前アジュバント化学療法、そして肝移植が含まれます。

特に初回の肝移植を受けた患者のうち約80%が長期的に未罹患の状態を維持できており、完全切除やアジュバント化学療法を受けた患者の生存率は100%に達しています。しかし、転移の存在は予後不良因子として特に重要であり、治療計画を考える上で慎重な判断が求められます。肝芽腫の早期発見と適切な治療が、子どもの生命を守るために必要不可欠です。

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