脊髄空洞症

脊髄空洞症とは

脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう、英：Syringomyelia）は、脳から続く重要な神経の通り道である脊髄の中に、主に脳脊髄液といった体液が異常に貯留してできる「空洞」が生じる病気です。名称には「空洞」とありますが、これは空気が入っているのではなく、液体が溜まった状態を指します。この空洞が脊髄の神経組織を内部から圧迫することで、手足の運動障害や感覚の異常など、様々な神経症状が引き起こされます。

この脊髄内の空洞は、脊髄の中心を通る細い管（中心管）が拡大する「水髄症」と呼ばれる状態や、脊髄の実質内に直接体液が溜まる状態（狭義の脊髄空洞症）など、いくつかのタイプに分けられます。医療現場では、これらを厳密に区別することが難しい場合が多く、また両者が合併することも珍しくないため、通常はこれらをまとめて「脊髄空洞症」と総称しています。さらに、空洞が脳の一部である第四脳室と繋がっているかいないかによって、「交通性空洞」と「非交通性空洞」にも分類されることがあります。

本症は、国が定める特定疾患（いわゆる指定難病）の一つに指定されています。

原因

脊髄空洞症を引き起こす原因は多岐にわたります。最もよく知られている原因の一つに、生まれつきの脳の形態異常である「アーノルド・キアリ奇形」があります。特にキアリI型奇形では、小脳の一部が脊柱管内に落ち込むことで脳脊髄液の流れが妨げられ、高い確率（報告により50-80%）で脊髄空洞症を合併するとされています。

その他にも、脳や脊髄を覆う膜の炎症（くも膜炎）が原因で脳脊髄液の循環が悪くなること、脊髄への強い外傷、脊髄内で起こった梗塞や出血、様々な炎症性疾患、あるいは脊髄内にできた腫瘍（上衣腫や血管芽腫など）などによって引き起こされることがあります。脊髄空洞症の診断がついた際には、これらの潜在的な原因を詳しく調べることが、その後の治療方針を決める上で非常に重要となります。

症状

脊髄空洞症の症状は、空洞が脊髄を内部から圧迫する部位や大きさによって異なります。圧迫は脊髄の中央付近から始まることが多いため、初期には脊髄内部にある灰白質（神経細胞が集まる部分）が影響を受けやすい傾向があります。

特徴的な症状の一つに「解離性感覚障害」があります。これは、痛みや温度を感じる感覚が鈍くなるか失われる一方で、触られた感覚や手足の位置を感じる感覚（深部感覚）は比較的保たれるという現象です。空洞が頸髄に発生することが比較的多いため、首の後ろから肩、腕にかけて、まるで吊るされているかのように温痛覚が障害される「宙づり型」と呼ばれる感覚低下が見られることがあります。

また、影響を受けた部位に対応する手や腕に、力が入りにくくなったり筋肉が痩せたりといった運動麻痺の症状が現れることもあります。症状は体の片側から始まるケースが多いですが、空洞が大きくなるにつれて両側に広がったり、脊髄のさらに外側部分（白質）への圧迫が及ぶと、足の麻痺や感覚の異常なども出現したりします。さらに、脊柱が横に曲がる側弯症を合併することもあり、特にキアリ奇形に伴う脊髄空洞症では比較的高い確率で見られます（報告によっては30～50%）。

診断

脊髄空洞症の診断には、脊髄のMRI検査が最も重要です。MRIによって、脊髄内にできた空洞の有無、その大きさや位置、広がりなどを明確に確認することができます。

MRIで脊髄内の空洞が見つかった場合、次にその原因を詳しく調べることが大切です。例えば、頭蓋骨と首の骨の境目にある小脳の一部（小脳扁桃）が脊柱管内に下がっていないかを確認し、それが確認されればキアリ奇形が原因である可能性が高いと判断されます。また、空洞内部やその周辺に腫瘍ができていないかも慎重に調べます。腫瘍が疑われる場合は、より詳細な情報が得られる造影MRI検査を追加して、上衣腫や血管芽腫といった脊髄腫瘍の有無を確認します。

治療法

脊髄空洞症の治療法は、その原因によって異なります。キアリ奇形が脊髄空洞症の原因となっている場合は、小脳の圧迫を解除し、脳脊髄液の流れを改善することを目的とした「大後頭孔減圧術」と呼ばれる手術が第一選択肢となることが一般的です。

しかし、この手術の効果が不十分であったり、症状の改善が見られない場合には、空洞内に溜まった体液を脊髄の周囲にある空間（くも膜下腔）へ流すためのチューブを留置する「空洞-くも膜下腔シャント術」が検討されます。外傷や感染によって脊髄を覆う膜に炎症が起こり、癒着が生じたことが原因の場合は、癒着している部分を剥がす手術や、前述のシャント術が考慮されることがあります。ただし、癒着性くも膜炎に伴う脊髄空洞症は、治療が難しいケースが多いとされています。

手術による治療が難しいと判断される場合や、症状が比較的軽度である場合には、手足のしびれや痛みといった神経症状を和らげる目的で、内服薬などを用いた対症療法が行われることが一般的です。

近年では、脊髄の下端にある「終糸」と呼ばれる組織を切離する手術（終糸切離術）が、特にキアリ奇形や脊髄空洞症に対する新たな治療法として注目されており、その有効性に関する研究や検討が進められています。

本症は指定難病であり、医療費助成制度の対象となる場合があります。詳細は難病情報センターのウェブサイトなどで確認することができます。

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