1番染色体 (ヒト)

ヒト1番染色体

ヒト1番染色体は、ヒトの細胞核内に存在する23対の染色体のうちの一つであり、ヒトゲノムを構成する上で極めて重要な要素です。染色体はDNAとタンパク質が複合体を形成した構造体であり、遺伝情報の乗り物として機能しています。ヒトゲノムにおける染色体の中で最もサイズが大きく、その長さは約2億4895万塩基対にも及び、これはヒトゲノム全体のデオキシリボ核酸（DNA）のおよそ8パーセントに相当する量です。生物は、父親と母親からそれぞれ1本ずつ染色体を受け継ぐため、個人は合計2本の1番染色体を持っています。

含まれる遺伝子

1番染色体には、生命維持に関わる多種多様な機能を持つ多数の遺伝子が存在しています。これらの遺伝子の正確な総数については、研究手法や「遺伝子」の定義の違いによって、異なるデータソース間でばらつきが見られます。

短腕（p腕）に位置する遺伝子

染色体にはセントロメアを境に短い腕（p腕）と長い腕（q腕）があります。1番染色体のp腕には、以下のような重要な遺伝子群が確認されています。

ACADM: 中鎖アシルCoA脱水素酵素をコードし、脂肪酸代謝に関与します。
AHCTF1: ELYSというタンパク質をコードし、核膜孔複合体の形成に関わります。
AMPD2: AMPデアミナーゼ2という酵素をコードし、プリンヌクレオチド代謝に関与します。
ESPN: エスピンというタンパク質をコードし、聴覚に関連する遺伝性疾患との関連が知られています。
GALE: UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼをコードし、ガラクトース代謝に関与します。
HMGCL: 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼをコードし、ケトン体生成に関与します。この遺伝子の異常は、ヒドロキシメチルグルタル酸尿症の原因となります。
KCNQ4: 電圧依存性カリウムチャネルの一種をコードし、聴覚器の機能に関与します。
MFN2: ミトフシン2をコードし、ミトコンドリアの融合に関与します。シャルコー・マリー・トゥース病などの神経疾患との関連が知られています。
MTHFR: 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素をコードし、葉酸代謝に関与します。
MUTYH: DNAグリコシラーゼの一種をコードし、DNA修復に関与します。この遺伝子の異常は、家族性大腸ポリポーシスの一因となります。
NGF: 神経成長因子をコードし、神経系の発達と維持に重要な役割を果たします。
PINK1: PTEN誘導性 putative kinase 1 をコードし、ミトコンドリアの機能や品質管理に関与します。この遺伝子の変異は、若年性パーキンソン病の原因の一つとなります。
PLOD1: プロコラーゲン-リシン 1, 2-オキソグルタレート 5-ジオキシゲナーゼ 1 をコードし、コラーゲン合成に関与します。
TSHB: 甲状腺刺激ホルモン（TSH）のベータサブユニットをコードし、甲状腺機能に関与します。
UROD: ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼをコードし、ヘム合成に関与します。この遺伝子の変異は、遅発性皮膚ポルフィリン症の原因となります。

長腕（q腕）に位置する遺伝子

1番染色体の長い腕（q腕）には、以下のような多様な機能を持つ遺伝子が含まれています。

ASPM: 脳のサイズ決定に関わるタンパク質をコードします。
CRP: C反応性タンパク質をコードし、炎症マーカーとして知られています。
F5: 第V因子をコードし、血液凝固機構において重要な役割を果たします。
FMO3: フラボタンパク質含有モノオキシゲナーゼ3をコードし、薬物代謝などに関与します。
GBA: 酸性β-グルコシダーゼをコードし、脂質代謝に関与します。この遺伝子の変異は、ゴーシェ病の原因となります。
HFE2: ヘモクロマトーシスタイプ2（若年性）の原因遺伝子の一つです。
IRF6: 結合組織の形成に関わる転写因子をコードします。
LMNA: ラミンA/Cをコードし、核膜構造の維持に関わります。筋ジストロフィーや早老症など、多様な疾患との関連が知られています。
MPZ: ミエリンタンパク質ゼロをコードし、末梢神経のミエリン鞘の形成に関与します。この遺伝子の変異は、シャルコー・マリー・トゥース病の一型（CMT1B）の原因となります。
MTR: 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトランスフェラーゼをコードし、葉酸代謝およびホモシステイン代謝に関与します。
PPOX: プロトポルフィリノーゲン酸化酵素をコードし、ヘム合成に関与します。
PSEN2: プレセニリン2をコードし、アルツハイマー病の発症に関与するタンパク質です。
SDHB: コハク酸脱水素酵素複合体のサブユニットBをコードし、ミトコンドリアの機能や細胞のエネルギー代謝に関与します。
TNNT2: 心筋トロポニンT2をコードし、心臓の収縮機能に必須のタンパク質です。この遺伝子の変異は、肥大型心筋症などの心疾患の原因となります。
USH2A: Usher症候群2A（聴覚・視覚障害を伴う遺伝性疾患）の原因遺伝子として知られています。

関連疾患

1番染色体上に位置する多数の遺伝子は、その機能が生命活動に必須であるため、これらの遺伝子に異常が生じると、様々な遺伝性疾患や疾患リスクの上昇につながります。前述の遺伝子リストにも含まれるように、ゴーシェ病、パーキンソン病の一部、アルツハイマー病の一部、シャルコー・マリー・トゥース病の一部、特定の型のポルフィリン症、家族性大腸ポリポーシスの一部などが、1番染色体上の遺伝子変異と関連がある代表的な疾患として知られています。

1番染色体は、ヒトゲノムの中で最も研究が進んでいる染色体の一つであり、今後も新たな遺伝子の機能や疾患との関連が解明されていくと考えられます。

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