希少疾患

希少疾患（きしょうしっかん）

希少疾患とは、罹患している患者数が極めて少ない疾患の総称です。稀少疾患、希少難病とも呼ばれ、一般的な病気である「コモンディジーズ」と対比されます。罹患率は人口10万人あたりの患者数で表されるのが通例です。

定義の多様性

希少疾患に世界共通の明確な定義はありません。国や制度により基準が異なります。ヨーロッパでは人口2,000人に1人未満（10万人に50人未満）を基準とすることが多く、6,000種類以上が存在し、EU全体で数千万人が罹患しているとされます。アメリカ合衆国では国内患者数20万人未満を基準とし、これは人口比約0.06%にあたり、ヨーロッパ（約0.05%）よりやや広範です。

日本には伝統的に「難病」という概念があり、希少性に加え重症度も考慮されます。難病法による指定疾患への一律助成制度は世界的にも珍しいですが、対象人口（約1%）はEUの希少疾患全体人口比（6-8%）よりかなり狭いです。「希少難病」は、難病のうち希少性を強調する言葉で、欧米の希少疾患の訳として使われることもあります。

日本の薬事法における「希少疾病」は、希少疾病用医薬品の対象疾患で、国内患者数5万人未満（人口比約0.04%）が基準であり、欧米の希少疾患よりもさらに狭い範囲を指します。オーファンドラッグの対象疾患として「オーファンディジーズ」とも呼ばれますが、欧米では「希少疾患」とほぼ同義です。

このように、希少疾患の定義は複雑で、欧米の概念が日本の難病を完全に含むわけではありません。例えばダウン症候群のように、患者数の変動（高齢妊娠、出生前診断など）によって、ある疾患が希少疾患の基準を満たすかどうかが変わりうる事例もあります。

特徴

希少疾患の約80%は遺伝性で、多くが生涯にわたる慢性疾患です。遺伝性には、親子遺伝だけでなく新たな変異も含まれます。その他には、稀な感染症や免疫疾患、がんなども含まれますが、疾患の種類が非常に多いため例外も多数存在します。

小児、特に新生児での発症は重症化しやすい傾向があり、EUでは希少疾患患者の約30%が5歳未満で亡くなります。患者の約半数が18歳未満です。発症が遅いほど軽度なことが多いですが、成人発症で重度の疾患も存在します。

多くの希少疾患には根治的な治療法がなく、寿命やQOLに影響します。承認された治療法があるのは1%未満とも言われますが、医学の進歩により、診断に基づいた対症療法が可能な疾患は増えています。

分類とデータベース

疾患数が膨大で患者数が少ないため、完全な一覧作成は困難です。原因不明のまま死亡するケースもあります。疾患総数は、EURORDISで6,000超、NORDで約6,800、NIHで約7,000、Orphanetで約9,000と見積もられており、未診断疾患も存在します。

国際的なデータベースとしてはOrphanetが有名です。遺伝性希少疾患に特化した研究用データベースにはOMIMや、日本国内のKEGG DISEASEがあります。国際疾病分類ICD-11には、希少疾患も取り込まれる予定です。

関連事項

希少疾患の啓発活動として「世界希少・難治性疾患の日」があります。特定の疾患の研究資金集めでは「アイス・バケツ・チャレンジ」のような取り組みも注目されました。

日本の「特定疾患」、「希少疾病用医薬品」、「難病対策」なども関連性の深い概念や制度です。これらは患者支援や治療法開発の促進に貢献します。

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