筋萎縮性側索硬化症

筋萎縮性側索硬化症 (ALS)

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、上位および下位の運動ニューロンが進行性に変性する神経変性疾患です。この病気は、神経細胞の機能喪失によって、筋肉の萎縮や運動機能の低下が起こります。この疾患の特徴は、運動機能の障害が見られつつも感覚の障害がほとんど現れない点です。

疫学

日本におけるALSの発症率は年間10万人あたり1.1〜2.5人で、有病率は7〜11人とされています。その中で家族性のALSは約5％を占め、このうち約20％がSOD1遺伝子の異常によるものです。2021年には国内に約9,000人の患者が報告されています。

病態

ALSには孤発性と家族性の2種類があります。孤発性ALSの原因は不明ですが、一部の患者では遺伝子変異が関連していることが示唆されています。家族性ALSは特定の遺伝子異常が関与しており、主にタンパク質の恒常性や品質管理、RNAの機能に影響を与えるものとして識別されています。特に、SOD1遺伝子の変異がこの病気で重要であることがわかっています。また、TDP-43というタンパク質の異常も、多くのALS患者に見られる特徴の一つです。

病理

ALSの病理的な特徴として、上位および下位の運動ニューロンの変性と消失が挙げられます。特に、下位運動ニューロンに関しては、異常な封入体が観察され、この封入体がALSの特異的なマーカーとされています。さらに、TDP-43陽性の封入体も観察されており、これが神経細胞の機能に影響を及ぼすと考えられています。

症状

ALSの症状は主に下位運動ニューロンの障害と上位運動ニューロンの障害の両方が認められます。特有の症状として、筋肉が萎縮する解離性小手筋萎縮があります。また、発話や嚥下の障害が見られることがある球麻痺症状や、認知機能の障害も関連性があります。特に認知機能障害は、様々な高次脳機能に影響を与えることが報告されています。

診断

ALSの診断は、臨床的な特徴と、上位および下位運動ニューロン徴候の確認に基づいています。診断基準にはEl Escorial基準、Airlie House基準などがあり、進行性の症状や筋電図所見が重要視されています。特に、進行が速い症例では、日常生活における機能障害がより顕著に感じられるため、より早期の診断が求められます。

治療

ALSの治療は痛みや症状の緩和を目指します。リルゾールという薬剤が唯一の病状の進行を遅らせる治療薬として承認されています。また、エダラボンや強オピオイドも使用され、リハビリテーションにおいてはパワードスーツが注目されています。新たな治療法として名高いトフェルセンの登場も期待されていますが、これは遺伝性のALSに対するものです。

予後と生活

この病気の予後は個人差が大きく、発症から平均して20〜48カ月で呼吸器の介助が必要になる場合が多いです。適切な介護サービスを受けることが生存期間に影響するため、十分な医療体制の構築が重視されます。

歴史と教育

ALSに関する研究は1869年に遡りますが、日本でも明治時代に初めてその症例が記録されました。近年では、1964年のアイス・バケツ・チャレンジをきっかけに、社会的な認知度が大きく高まっています。これにより、資金が集まり、研究の進展が促されています。

筋萎縮性側索硬化症は依然として多くの未知が残されている疾患ですが、研究の進展や新たな治療法の開発が期待されています。

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