Α1-アンチトリプシン欠乏症

α1-アンチトリプシン欠乏症について

α1-アンチトリプシン欠乏症（A1AD）は、遺伝的要因により発症し、主に肺や肝臓に障害を引き起こす疾患です。この病気は、特に20歳から50歳の間に肺に関連する症状が現れることが多いと言われています。具体的には、息切れや喘鳴、さらには肺感染症のリスクが高まることがあります。

病因と症状

この疾患は、SERPINA1遺伝子の変異が原因で発症します。その結果、α1-アンチトリプシン（A1AT）が不足します。この欠乏状態により、好中球エラスターゼが抑えられずに肺がダメージを受けやすくなります。さらには、肝臓で異常なA1ATが蓄積されることから、肝疾患のリスクも伴います。

主な症状としては、息切れや胸の圧迫感、持続的な咳などが見られます。また、合併症には慢性閉塞性肺疾患（COPD）、肝硬変、新生児黄疸、脂肪織炎などがあります。特にCOPDについては、全体の約3%がA1ADの影響を受けているとされ、重度の場合は健康に深刻な影響を及ぼします。

遺伝的要因

この疾患は常染色体の共優性を示します。つまり、一つの欠陥を持つ対立遺伝子は2つの欠陥を持つ場合よりも比較的軽症であることが示唆されています。診断には、患者の症状や血液検査、遺伝子検査などが用いられます。特に血液中のA1AT濃度を測定することにより、診断が確定されます。

治療と管理

治療法は、主に症状を軽減することを目的としています。肺疾患に対しては、気管支拡張薬や吸入ステロイドが一般的に使用されます。また、感染症が発生した際には抗生物質が必要となることもあります。さらにA1ATの静脈内注入が行われる場合や、病状が深刻な場合には肺移植が推奨されることもあります。重度の肝疾患に対しては肝移植が選択肢となります。また、喫煙は病態を悪化させる要因とされているため、禁煙が強く勧められます。

予防接種については、インフルエンザ、肺炎球菌、肝炎などのワクチン接種が推奨されています。喫煙の影響により、平均余命は喫煙する患者で50歳程度ですが、禁煙した患者ではほぼ正常に戻ると言われています。

発生頻度

この疾患は、ヨーロッパ系の人に特に多く見られ、約2,500人に1人が影響を受けており、重度の欠乏症は5,000人に1人に見られます。一方で、アジア系の人々においてはこの疾患は一般的ではありません。なお、α1-アンチトリプシン欠乏症が初めて報告されたのは1960年代であり、現在でもその認知度は低いことが多いのが現状です。

このように、α1-アンチトリプシン欠乏症はさまざまな合併症やリスクを伴う遺伝的疾患ですが、早期の検査と治療により、患者の生活の質を改善することが可能です。

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