アンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群（Angelman Syndrome, AS）は、主に神経系に影響を与える遺伝性の疾患です。その症状は多岐にわたり、小頭症、特徴的な顔つき、重度の知的障害、発達の遅れ、発語困難、運動失調や運動障害、てんかん発作、睡眠障害などが挙げられます。多くの場合、アンジェルマン症候群の子供たちは非常に陽気で、特に水に対して強い興味を示すことが知られています。症状は通常、1歳頃から顕著に現れ始めます。

アンジェルマン症候群の発症原因は、親からの遺伝よりも、新たな突然変異によるものが一般的です。遺伝が原因となる場合、15番染色体上の特定の遺伝子（UBE3A）の機能が母親由来の染色体で欠けていることが関与します。突然変異が原因の場合は、UBE3A遺伝子自体に欠損または変異が生じていることが原因です。まれに、2本の15番染色体がいずれも父親から受け継がれ、母親からの染色体がコピーされないことで発症することがあります。この場合、父親由来の染色体はゲノムインプリンティングによって不活性化されているため、機能するUBE3A遺伝子が存在しない状態になります。

診断は、主に症状の観察と遺伝子検査によって行われます。特徴的な臨床症状に加え、遺伝子検査でUBE3A遺伝子の異常が確認されれば、診断が確定します。

現在のところ、アンジェルマン症候群に対する根本的な治療法は存在しません。治療は、症状を緩和し、生活の質を向上させるための支持療法が中心となります。例えば、てんかん発作に対しては抗てんかん薬が使用され、運動機能の改善には理学療法や装具が用いられることがあります。また、睡眠障害に対しては、睡眠を促す薬や行動療法が試みられることがあります。

アンジェルマン症候群を持つ人の平均寿命は、一般の人とほぼ変わらないとされています。適切な医療ケアとサポートがあれば、健やかに生活を送ることが可能です。

アンジェルマン症候群の発症頻度は、12,000人に1人から20,000人に1人と推定されています。男女間の発症率に差はありません。この症候群は、1965年にイギリスの小児科医ハリー・アンジェルマンが、この症候群の特徴を初めて報告したことにちなんで名付けられました。かつては「幸せな人形症候群」と呼ばれることもありましたが、この名称には侮蔑的な意味合いが含まれるため、現在では使用されていません。

アンジェルマン症候群と似たような遺伝子疾患として、プラダー・ウィリー症候群があります。プラダー・ウィリー症候群は、父親由来の15番染色体上の遺伝子の欠損または機能不全によって引き起こされる疾患であり、アンジェルマン症候群とは異なる原因で発症します。

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