サラセミアとは？意味をやさしく解説 - サードペディア百科事典

サラセミアについての概要

サラセミア（thalassemia）は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子に異常が生じることによって引き起こされる貧血です。この病気は、溶血性貧血の一種であり、主に地中[[海]]沿岸地域で多く見られるため「地中[[海]]貧血」とも呼ばれます。

サラセミアでは、正常な赤血球の生成が阻害されるため、貧血が起こります。異常なヘモグロビンを持つ赤血球は、脾臓で破壊されてしまいます。この現象は「血管外溶血」といい、特に「標的赤血球」と呼ばれる特徴的な赤血球が観察されるのが特徴です。

サラセミアは、主に2つのタイプに分けられます。

- αサラセミア: α鎖の正常な生成が妨げられ、主に16番遺伝子の2箇所に異常が見られます。特にアフリカの地域で多く発生します。
- βサラセミア: β鎖の異常により、11番遺伝子の1箇所で問題が起こります。地中[[海]]東部や東南アジアの人口に多い傾向があります。この病気のキャリアは、例えばギリシャでは全人口の約7.5%に及ぶとされています。

また、サラセミアは、遺伝子の異常の重症度によって「サラセミアマイナー」と「サラセミアメジャー」に分類されます。前者は異常遺伝子が1対のうち1つの場合、後者は両方に存在する場合です。

サラセミアは、ヘモグロビンを形成するα鎖またはβ鎖の遺伝子に異常が生じることが原因です。このため、正常な蛋白質の生成ができず、結果として貧血が発生します。

サラセミアの症状は、その種類によって異なりますが、一般的には以下のようなものが見られます:

症状が疑われる場合、以下のような検査が行われます:

サラセミアに対する治療は主に症状の緩和を目的としています。具体的には、輸血が行われ、鉄の蓄積を防ぐために鉄キレート剤が投与されます。重症の場合には、骨髄移植が選択されることもあります。

サラセミアの重症型は予後が悪く、30歳未満で心不全などによる死亡のリスクが高まります。

サラセミアの診療には、主に血液内科が関わります。

1925年にクーリーとリーによって病態が確認され、最初は「クーリー貧血」と呼ばれました。その後、地中[[海]]地域の発症頻度から「サラセミア」と名付けられました。この病気は、地中[[海]]以外でもマラリアが多発する地域で見られることが知られています。

この地域ではサラセミアの発症率が高く、遺伝子変異の種類によって症状の重さが異なります。

日本の研究によれば、サラセミアは決して少ない病気ではなく、特に日本人のβサラセミアは700～1000人に1人の頻度で見られ、その多くが特定の変異に由来しています。地域によって変異の種類も偏在しています。