ヌーナン症候群

ヌーナン症候群とは

ヌーナン症候群（Noonan syndrome, NS）は、遺伝子の変化によって引き起こされる先天性の疾患で、両親のどちらかから受け継ぐ（常染色体優性遺伝）か、あるいは子どもに新しく発生した遺伝子変異によって起こります。小児循環器の専門医であるジャクリーン・ヌーナン医師の名前が疾患名に冠されています。この症候群は、特定の遺伝子が関与する信号伝達経路の異常（RAS-MAPK経路の機能不全）に関連しており、「RAS病」と呼ばれる一群の疾患の一つに位置づけられています。

かつては、女性の性染色体異常であるターナー症候群と似た身体的特徴が見られることから、ターナー症候群の男性版として捉えられることもありましたが、原因となる遺伝子の異常は異なり、染色体の数そのものに問題があるわけではありません。

主な特徴と症状

ヌーナン症候群にみられる症状は非常に多様であり、個人によってその種類や重症度は大きく異なります。代表的な特徴としては、以下のようなものが挙げられます。

心臓の異常

最も頻繁に見られる重要な症状の一つで、生まれつき心臓に構造的または機能的な問題（先天性心疾患）を伴うことが多いです。特に、肺動脈の出口にある弁が硬くなったり狭くなったりする「肺動脈弁狭窄症」や、心臓の右心房と左心房を隔てる壁に穴が開いている「心房中隔欠損」が多くみられます。また、心臓の筋肉が厚くなる「肥大型心筋症」を合併することもあります。

成長の遅れ

出生後の成長曲線が標準より下回ることが多く、最終的な身長が低くなる（低身長）傾向があります。成長ホルモンの分泌や作用に異常が見られる場合もあります。

知的発達

学習面において困難を伴う場合があります。すべての患者に見られるわけではなく、その程度も軽度から中程度まで様々です。

顔立ちの特徴

年齢によって変化はしますが、ヌーナン症候群の患者さんは独特の顔立ちを示すことがしばしばあります。例えば、首の皮膚が左右に張っているように見える「翼状頸（よくじょうけい）」、鼻筋が平坦であることなどが特徴として挙げられます。

骨格系の問題

胸の中央にある骨（胸骨）が内側にへこむ「漏斗胸（ろうときょう）」や、外側に突出する鳩胸などの胸郭の変形が見られることがあります。

血液の異常

血小板の機能障害や凝固因子の欠乏などにより、出血しやすく、血が止まりにくい傾向が見られることがあります。

これらの他にも、リンパ系の異常によるむくみ、眼科的な問題、腎臓の形態異常、生殖器の発達の遅れなど、様々な症状を合併する可能性があります。

発生頻度

ヌーナン症候群は、比較的頻繁に発生する遺伝性疾患です。報告によっては出生1,000人から2,500人に1人の割合で見られるとされており、これはダウン症候群と同程度の頻度です。先天性心疾患を伴う遺伝性疾患の中では、最も多く診断されるものの一つと考えられています。

しかし、症状の幅が広範で、軽症の場合には特徴が見過ごされやすいこともあり、必ずしも幼い頃に診断が確定するとは限りません。思春期以降や成人になってから診断されるケースも存在します。

診断は、臨床的な特徴の評価に加え、原因遺伝子の解析によって確定診断に至ることが一般的です。

脚注

本記事は、提供された情報を基に一般的な概要を説明するものです。個別の診断や治療については、必ず専門の医療機関にご相談ください。

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