肥大型心筋症

肥大型心筋症（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）

肥大型心筋症（HCM）は、ひとつの心血管疾患であり、心筋の一部が異常に肥大するという特徴を持っています。この疾患は、主に明確な原因が無い場合が多く、症状の出方は患者によって様々です。無症状の人もあれば、疲労感や脚のむくみ、呼吸困難が見られる場合もあります。また、胸痛や失神を伴うこともあり、その多様性がこの疾患の厄介な点のひとつです。加えて、心不全や不整脈、心停止といった合併症を引き起こすことがあるため、注意が必要です。

原因とメカニズム

HCMの最大の原因は遺伝であり、特に親から子に遺伝することが一般的です。この疾患の発症には心筋タンパク質の生産に関与する遺伝子の突然変異が深く関わっています。さらに、ファブリー病やフリードライヒ運動失調症、または特定の医薬品（例：タクロリムス）などが原因となることも報告されています。HCMは主に心筋に影響を与え、心筋が硬くなることで心臓が血液を適切に送り出す能力が低下します。その結果、肥厚した心室中隔が左心室から大動脈への血液の流れを妨げ、僧帽弁に影響を与えることがあります。

診断と検査

HCMの診断は、心電図や心臓超音波検査によって行われます。これに加えて、ストレステストや遺伝子診断が活用されることもあります。特に血縁者にこの病歴がある場合は、スクリーニング検査が勧められることが多いです。

治療法

初期治療としては、ベータ遮断薬、ベラパミル、ジソピラミドなどが用いられることが一般的です。ただし、利尿薬の使用には注意が必要で、特に左心室の容量や流出量に悪影響を及ぼす可能性があります。場合によっては、不整脈に対して植込み型除細動器が勧められることもあります。これらの治療が効果を示さない場合には、中隔心筋切除術や心臓移植といった手術が考慮されることもあります。この疾患に対して治療を受ければ、年間の死亡リスクは1％未満とされているため、早期の診断と治療が効果的です。

発症率と歴史

HCMの発症率は、一般的に約200人に1人とされています。男女差はなく、あらゆる年齢の人々に発症する可能性があります。この疾患についての最初の現代的な記述は、1958年にドナルド・ティアレによってなされたとされています。HCMは今後も医療の世界で注目を集める疾患であり、早期発見と適切な治療が求められています。

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