メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症（MSUD）

メープルシロップ尿症（英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）は、先天的な遺伝子の変化が原因で引き起こされる代謝異常症の一つです。この病気は、患者さんの尿や汗から、まるでメープルシロップのような甘く独特なにおいがすることからその名前が付けられました。別名で「楓糖尿症」とも呼ばれることがあります。

概要

この疾患は、私たちが食事から摂取する必要がある必須アミノ酸のうち、「分枝鎖アミノ酸」と呼ばれるロイシン、イソロイシン、バリンという3つのアミノ酸の代謝過程に異常が生じることで発症します。具体的には、これらのアミノ酸が代謝される際に必要となる「α-ケト酸脱水素酵素複合体」という酵素の働きが生まれつき低下しているために起こります。遺伝形式は、両親から一つずつ異常な遺伝子を受け継いだ場合に発症する「常染色体劣性遺伝」という形式を取ります。

酵素の働きが不十分なため、本来分解されるべきα-ケト酸などの代謝中間体が体内に蓄積してしまい、これが様々な症状を引き起こします。体内に蓄積したこれらの物質が、特徴的なメープルシロップのような甘いにおいの原因となります。

この病気を持つ人の割合は比較的少なく、およそ40万から50万人に一人程度と推定されています。日本国外と比較すると、日本国内での患者数は少ない傾向にあります。

症状

メープルシロップ尿症の症状は、発症時期によっていくつかのタイプに分けられます。最も一般的なのは、生後数日から1週間ほどという早い時期に症状が現れる「古典型」です。また、新生児期を過ぎてから症状が現れる「間欠型」など、比較的症状が軽いタイプもあります。

いずれのタイプでも、病気が進行すると以下のような症状が見られることがあります。

哺乳力の低下：母乳やミルクを飲む力が弱まる
吐乳・嘔吐：飲んだものをよく吐き戻す
痙攣：体がピクピクと引きつる
意識障害：呼びかけへの反応が鈍くなる、ぐったりする
呼吸障害：呼吸が速い、苦しそう

これらの症状が現れたにもかかわらず、適切な治療が速やかに行われない場合、脳に障害が及び、体の麻痺や、心身の発達に遅れが生じ（発育障害、知的障害）、場合によっては命に関わることもあります。

診断

メープルシロップ尿症は、生まれたばかりの赤ちゃんを対象とした公的な検査である「新生児マススクリーニング」の対象疾患の一つです。この検査によって、病気の可能性を早期に発見することができます。スクリーニング検査では、血液中のロイシン濃度が高いかどうかを調べ、基準値（例えば4 mg/dl以上）を超えている場合にメープルシロップ尿症の疑いがあると判断され、さらに詳しい検査が行われます。

治療

メープルシロップ尿症の治療は、病気の急性期（症状が強く出ている時）と慢性期（症状が落ち着いている時）で異なります。

急性期治療: 症状が重い急性期には、体内に蓄積した有害物質を迅速に除去するための緊急治療が行われます。これには、エネルギー源となる高カロリーの点滴を行ったり、腹膜透析や、重症の場合は交換輸血といった処置が含まれます。
ビタミンB1反応型: 症状が比較的軽い一部の患者さんでは、分枝鎖アミノ酸の代謝に関わるビタミンB1（チアミン）を大量に投与することで症状の改善が見られることがあります。これは「ビタミンB1依存型」と呼ばれるタイプです。
慢性期治療（食事療法）: 長期的な管理の基本となるのは、生涯にわたって続けることが不可欠な「食事療法」です。これは、体内で適切に代謝できない分枝鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の摂取量を厳密に制限するという方法です。患者さん一人ひとりの病状や成長段階に合わせて、医師や管理栄養士が適切な食事計画を作成・管理します。

食事療法を補助するために、分枝鎖アミノ酸が除去された特殊な治療用ミルクや粉末が用いられます。日本国内では、特定メーカーがこの治療用ミルクを製造・販売しています。この治療用ミルクは、分枝鎖アミノ酸をほとんど含まない特別なアミノ酸組成で作られており、メープルシロップ尿症の患者さん以外が使用すると、逆にこれらの必須アミノ酸が不足し、成長や健康に悪影響を及ぼす可能性があるため、使用は厳重に管理されています。

メープルシロップ尿症の管理には、医師、管理栄養士、その他の医療専門職によるチームアプローチと、ご家族の協力が非常に重要となります。早期診断と継続的な適切な治療によって、多くの患者さんがより良い予後を期待できるようになってきています。

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