新型出生前診断

新型出生前診断（NIPT）とは

新型出生前診断（NIPT）は、妊婦の血液を用いて胎児の遺伝情報を解析する非侵襲的な検査です。この検査により、胎児の染色体や遺伝子の異常をチェックできます。実施する際は、通常妊婦から採取した血液から、約10%を占める胎児由来のDNAを分析します。これにより、胎児の性別や、RhD血液型、特定の遺伝病、さらには妊娠高血圧症候群のリスク評価が可能になります。

研究により、NIPTは妊娠8-10週目から実施でき、数日から2週間程度で結果が得られます。検査自体は無侵襲であり、母体と胎児へ直接的な危害を加えることはありませんが、あくまでスクリーニング的な性格があります。

歴史的背景

この検査は、香港中文大学の卢煜明教授によって開発されました。2011年、アメリカのシーケノム社が、胎児の染色体異常を診断可能なMaterniT21の提供を開始し、最初に21トリソミーの検出からスタートしました。数年後には、18トリソミーや13トリソミーにも対応するようになりました。日本では2013年から検査が始まり、当初はアメリカで検査を受ける必要がありましたが、徐々に国内でも検査が行えるようになりました。

2016年には、シーケノム社が「マタニティ・ゲノム」を開発し、全染色体を検査する能力が加わりました。これは、従来の羊水検査では検出が難しい遺伝子異常の検出を可能にしました。

検査の普及とコスト

NIPTは、日本国内では高齢出産の増加に伴い、多くの妊婦が利用しています。2014年度には約1万人の妊婦が検査を受け、アメリカではさらに多くの妊婦が同様の検査に参加しました。しかし、NIPTは健康保険の適用外であり、検査費用は日本で約20万円、他国では数千ドルに及ぶことがあります。中国企業が低価格でサービスを提供した結果、一時は問題が生じました。

結果の解釈と精度

NIPTでは、主に13番、18番、21番染色体の異常を非確定的に検出しますが、他の染色体異常や単一遺伝子疾患の有無は判明しません。検査結果が陰性であっても偽陰性の可能性があり、陽性結果でも偽陽性が含まれる場合があります。それでも、NIPTの陽性適中率は従来の検査方法に比べて高く評価されています。

検査が行われる妊婦の年齢が高いほど、ダウン症のリスクが増加し、検査の精度も高まります。しかし、逆に若年層では診断精度が低下するため、対象者の選定が重要です。

検査の対象

NIPTは、以下の条件を満たす妊婦に提供されています。これには、過去に染色体異常を持つ子供を出産した者、高齢妊婦、超音波検査や母体血清マーカーで異常の可能性が示唆された者などが含まれます。日本では、これらの基準が厳密に設けられており、医学会が認定した施設での実施が求められています。

無認定の問題

日本医学会が認定していない施設でも検査が行われ、特に値段が安い施設は監視されるべきです。無認定の施設での検査は正確性が保証されていないため、十分な説明とカウンセリングが求められます。

まとめ

新型出生前診断は、妊婦と胎児の健康を守るための革新的な方法ですが、潜在的なリスクや解釈の難しさも伴います。そのため、検査を考慮する際には、専門医とのじゅうぶんな相談が不可欠です。

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