核DNAの概要
核DNA(nuclear DNA、略称: nDNA)は、真核生物の
細胞核に格納されている重要な遺伝情報を担う分子です。このDNAは生物の
ゲノムの大部分を構成し、残りはミトコンドリアや色素体などのオルガネラDNAに組み込まれています。また、核DNAは、両親から遺伝情報が受け継がれるメンデル遺伝を行う一方で、
ミトコンドリアDNAは母系遺伝する性質を持っています。
核DNAの構造
核DNAの基本的な構造は二重らせんであり、2本のヌクレオチド鎖が互いに巻きついています。この構造は1953年にフランシス・クリックとジェームズ・ワトソンによって詳細に記述されました。各ヌクレオチドは、五炭糖、リン酸基、および一つの有機塩基から成り、その塩基によってアデニン、グアニン、
チミン、
シトシンに分かれます。塩基は、シャルガフの法則に従って特定のペアを形成し、アデニンは常に
チミン、グアニンは
シトシンと対になります。
核DNAと
ミトコンドリアDNAは、いくつかの重要な点で異なります。核DNAは真核生物の
細胞核に存在し、通常、1細胞あたり2コピーがあります。一方、
ミトコンドリアDNAはミトコンドリア内にあり、1細胞あたり100から1000コピーが存在します。核DNAは46本の染色体から成る線形の構造を持ち、ヒトの場合そのサイズはおよそ30億ヌクレオチドに及びます。対照的に、
ミトコンドリアDNAは閉じた円形を持ち、ヒトではたった約16,569ヌクレオチドから構成されています。
核DNAは二倍体で、両親から受け継がれるため、遺伝情報の多様性が促進されますが、
ミトコンドリアDNAは一倍体なので母親だけからの遺伝になります。また、核DNAの変異率は0.3%以下と低く、
ミトコンドリアDNAのそれは一般的に高い傾向にあります。
科学捜査における核DNAの重要性
核DNAはすべての生物において遺伝情報を保持しており、人体のほぼすべての細胞(赤血球などの例外を除く)に見られます。これにより、個体ごとに異なる固有の遺伝子の設計図が存在します。
連邦捜査局をはじめとする科学捜査機関では、事件において核DNAを比較し、証拠を特定する方法が利用されています。具体的には、
ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)などの技術が使用され、極めて少量のDNAからでも特定の領域を複製することが可能になっています。
細胞分裂とDNAの複製
細胞分裂の過程において、減数分裂は重要な役割を果たします。減数分裂によって親細胞の半分の染色体数を持つ4つの娘細胞が生成され、これは新たな
配偶子を形成します。この過程は
受精時に通常の2倍の染色体数を持つ子孫が生まれないことを保証するために不可欠です。細胞分裂の前には、
DNA複製が行われ、細胞が適切な量のDNAを持つようになります。
DNA複製は、ヘリカーゼや
DNAポリメラーゼなどの
酵素によって進行し、新たな相補的な鎖が合成される過程です。
DNA損傷と修復
核DNAは様々な内因性・外因性要因によって損傷を受けるため、真核生物はさまざまな修復メカニズムを進化させてきました。これには、塩基除去修復や相同組換え修復などが含まれ、核DNAの安定性を維持するためにはこれらの修復機能が不可欠です。もし修復機能が損傷を追いつけなくなると、細胞の機能に悪影響を及ぼし、
老化や
神経変性疾患につながる可能性があります。
核DNAは
突然変異の影響を受けやすく、特に不正確な
DNA複製によるものが主な原因です。生殖細胞系列における
突然変異は、適応に中立または不利なものが多いですが、一部は自然選択により有利な変異が生じることもあります。これによって生物の遺伝的多様性が確保され、進化にも寄与しています。
核DNAの研究は、生命の基本的な理解を深める上で非常に重要です。