混合性結合組織病

混合性結合組織病（MCTD）の詳細

混合性結合組織病（MCTD）は、[膠原病]]の一種であり、全身性エリテマトーデス]、全身性強皮症(SSc)、多発性筋炎(PM)/[皮膚筋炎]といった複数の[[膠原病の症状が重なって現れる疾患です。1972年にGordon Sharpによって提唱され、日本では特定疾患に指定されています。

病態

MCTDでは、血管病変、炎症、線維症という3つの主要な病態が混在しています。

血管病変: 内膜肥厚による血管狭窄が起こり、レイノー現象などの症状を引き起こします。
炎症病変: 関節炎、筋炎、胸膜炎などの炎症症状がみられます。
線維症: 皮膚硬化、肺線維症など、組織の線維化が進行します。

これらの病態が複雑に絡み合い、多様な症状を引き起こすため、診断が難しい場合があります。全身性強皮症の一病型であるとする説もあり、アメリカではこの説が広く支持されています。

病因

MCTDの病因は未だ解明されていません。遺伝的要因としては、日本人においてHLA抗原との関連性が示唆されていますが、決定的な証拠はありません。環境的要因としては、抗U1RNP抗体とウイルス感染が疑われています。

疫学

MCTDは女性に圧倒的に多く、男女比は約1:15です。

症状

MCTDの症状はSLE、SSc、PM/DMそれぞれの症状が混合して現れます。共通して見られる症状にはレイノー現象や手指の腫脹などがあります。SLEに類似した症状としては、多発性関節炎、顔面紅斑、リンパ節腫脹など、SScに類似した症状としては、手指硬化、肺線維症、肺高血圧症、食道蠕動低下など、PM/DMに類似した症状としては、筋力低下、筋原性酵素の上昇などがあります。

検査

MCTDの診断には、以下の検査が用いられます。

抗U1RNP抗体検査: MCTD患者では高確率で陽性となります。抗核抗体の一種です。
血清筋原性酵素検査: CK、GOT、LDHなどの上昇がみられます。
血液検査: 白血球減少、リンパ球減少、血小板減少などがみられることがあります。
画像検査: 胸部単純X線検査やCT検査で、肺線維症、肺高血圧症、胸膜炎などを確認します。
呼吸機能検査: 肺機能の評価を行います。
心エコー検査: 心臓の状態を評価します。

治療

MCTDの治療は、主に症状を緩和する対症療法です。

循環障害: Ca拮抗薬、ACE阻害薬などが用いられます。
肺高血圧症: 酸素吸入、プロスタサイクリンなどが用いられます。
炎症性病変: 関節炎にはNSAIDs、その他の炎症にはステロイドなどが用いられます。
* 血球減少: ステロイドなどが用いられます。

予後

MCTDの予後は比較的良好ですが、経過とともに全身性強皮症の症状が増加し、全身性強皮症に移行する場合もあります。主な死因は肺高血圧症です。5年生存率は約93%、10年生存率は約87%と報告されています。

各国における状況

日本では、MCTDは特定疾患に指定されており、医療費の助成などが受けられます。

まとめ

MCTDは複数の膠原病の症状が混在する複雑な疾患ですが、早期診断と適切な治療により、症状のコントロールと予後の改善が期待できます。 肺高血圧症の早期発見と治療が重要です。

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