福山型先天性筋ジストロフィー

福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）

福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、先天的な筋力の低下が主な特長であり、日本において最も多く見られる筋ジストロフィーの一つです。この疾患は、1960年に福山幸夫によって初めて報告され、1993年に戸田達史によって原因遺伝子が特定されました。FCMDは常染色体劣性遺伝の形で伝わり、フクチンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子（fukutin）の変異が原因とされています。これらの遺伝的異常は、約2000年前に日本人の祖先に起こったと考えられ、日本特有の疾患として知られています。保因者の割合は約80人に1人、発生率は出生26000人に1人です。

症状

福山型先天性筋ジストロフィーの症状は、生まれたときから筋力の低下が認められます。乳児期には、哺乳力の低下や泣き声の小ささに気付くことがあります。加えて、多くの患者において精神的な遅れも見られ、歩行能力を獲得できないケースがほとんどです。特に腓腹筋や頬筋における仮性肥大が一般的であり、約半数の患者では痙攣も観察されます。

この疾患は、嚥下障害による誤嚥性肺炎や筋力低下からくる心不全といった合併症を引き起こすリスクが高く、予後が悪いことが知られています。多くの場合、呼吸器感染や心不全により、20代で命を落とすこともあります。

診断

FCMDの診断には、複数のアプローチが必要です。臨床症状の観察、血液検査、病理検査が行われますが、確定診断には遺伝子検査が不可欠です。具体的には、以下の検査が用いられます。

生化学検査

• - CK（クレアチンキナーゼ）: 上昇が見られ、その結果、AST、ALT、LDHも同様に上昇します。

筋電図

• - 筋原性変化が確認されます。

MRI（磁気共鳴画像法）

• - T2強調画像において、大脳白質の信号が延長されます。

筋生検

• - 筋線維の円形化や間質の増生が見られ、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと比較すると、壊死や再生線維は少ないことが特徴です。

治療

現段階では、FCMDに対する根本的な治療法は存在しませんが、筋力低下などの症状に対する対症療法が続けられています。しかし2011年、神戸大学の戸田達史教授らは、FCMDの患者の細胞やモデルマウスにおいて異常なRNAスプライシングを示しました。この研究を通じて、アンチセンスオリゴヌクレオチドの投与により、異常なRNAスプライシングが抑制され、正常なフクチンが産生される可能性が示唆され、根本的な治療法の開発に向けた希望が見えてきています。

診療科

FCMDの診療には主に小児科が関与します。患者や家族にとって、この疾患の情報を得ることは重要であり、日本筋ジストロフィー協会などの支援団体も存在します。理解が深まることによって、早期の診断と適切なケアが確立されることが期待されています。

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