肥満細胞症

肥満細胞症について

肥満細胞症（ひまんさいぼうしょう）は、肥満細胞が異常に増殖し、様々な症状を引き起こすがんの一種です。主に、かゆみや蕁麻疹、喘鳴、立ちくらみ、腹部のけいれん、骨の痛みなどが見られます。症状の程度は軽いものから重いものまで多岐にわたり、患者によって経験する症状は異なります。さらに、アナフィラキシーや骨粗鬆症といった合併症が発生することもあります。

この疾患は悪性のものとそうでないものに分類され、悪性ではないケースは「肥満細胞腫」と呼ばれます。肥満細胞症は、特にKITD816Vという遺伝子変異により発症し、これが肥満細胞の蓄積を引き起こします。変異した細胞がヒスタミンなどの化学物質を放出することで、様々な症状が現れるのです。

診断と分類

肥満細胞症は遺伝的に引き継がれる病気ではありません。診断方法としては、生検が一般的で、これによりトリプターゼとCD117陽性の肥満細胞が密集している特定の部位が見つかります。症例は皮膚のみに影響を及ぼす「皮膚肥満細胞症」と、体のその他の部位にも影響を及ぼす「全身性肥満細胞症」に分けられます。また、全身性肥満細胞症の中でも、進行性か非進行性に分類されます。

治療法

非進行性の場合は、症状を軽減するために、誘因を避けることが重要です。抗ヒスタミン薬や肥満細胞安定化薬などの薬剤の使用が一般的です。特定の症例では、コルチコステロイドやオマリズマブが効果的であることもあります。一方で、進行性の症例では、イマチニブやミドスタウリン、または幹細胞移植などの追加治療を検討する必要があります。

小児の場合、肥満細胞症は時に自然治癒することがありますが、成人は一般的には治癒が難しいとされています。

発症率

肥満細胞症は比較的まれな疾患であり、年間10万人あたり0.5～2.8人が新たに発症します。子どもから大人まで幅広い年齢層で発症する可能性があり、性別による差はありません。しかし、米国における研究では、白人の発症率が黒人よりも高いことが示されています。

このように、肥満細胞症は個々の症例によって異なる症状と治療法を持つ複雑な病気です。症状や治療に関する十分な理解が、患者にとって重要です。

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