重症筋無力症

重症筋無力症

重症筋無力症（じゅうしょうきんむりょくしょう、英語: Myasthenia Gravis、略称: MG）は、アセチルコリン受容体に対する自己抗体が生成され、神経と筋肉の信号伝達が妨げられることで筋力の低下や脱力を引き起こす自己免疫疾患です。筋肉の易疲労性が特徴であり、通常は運動を繰り返すと筋力が弱まります。この病気は日本では厚生労働省によって特定疾患に指定されており、重篤な症状をもたらすこともあるため迅速な治療が求められます。

疫学

日本の重症筋無力症の有病率は、人口10万人あたり約11.8人で、男女比は約1:1.7であるため、女性に多く見られます。特に、65歳以上の高齢者における後期発症型が増加しています。診断においてはMGFA分類が用いられ、眼筋型と軽症全身型が80%を占めています。発症から2年間は眼筋型から全身型へ進展する可能性がありますが、通常2年以上経過すれば移行することは少ないです。

自己抗体の種類とその影響

重症筋無力症患者の約80%はAChR抗体陽性で、数%はMuSK抗体陽性、他にもLDL受容体関連蛋白4抗体が認められることがあります。これら自己抗体の存在は、患者の症状に大きく影響します。AChR抗体はニコチン性アセチルコリン受容体に結合し、抗体との競合によって神経筋接合部の伝達を妨げます。一方、MuSK抗体陽性の場合は、特に女性患者において眼症状が目立ち、クリーゼ（重篤な発作）を起こしやすいとされています。

病態と年齢による発症

重症筋無力症は胸腺に大きな影響を受ける病気で、抗体の生成や免疫細胞の活性化が関与するとされます。多くの患者は成人期に発症し、特に眼筋型から全身型へ進行することが多いですが、高齢者においては全身型への進展は少ない傾向にあります。

一方、小児期発症も見られ、日本では5歳以下の子どもにピーク時期があるとされています。

分類と臨床症状

重症筋無力症は主に以下のように分類され、眼筋型は一側または両側の外眼筋が侵されるのに対し、全身型では頚部や四肢の筋肉も巻き込まれることが多いです。また、急性激症状や晩期重症型、筋萎縮型といった重篤なタイプも存在します。患者は運動の繰り返しにより筋力が低下し、休息を取ることで再び改善する特性があるため、日内変動や日差変動を示すことがあります。

起こりうる症状には、眼瞼下垂や複視、筋力の低下、呼吸困難などがあり、特に呼吸筋が影響を受けることで生命の危険にさらされることがあります。約15〜20%の患者は、経過中にクリーゼを経験するとされています。

経過と治療法

重症筋無力症の治療の基本的な流れは、呼吸の管理と誘因の除去、免疫調節療法の開始、合併症の予防にあります。コリンエステラーゼ阻害剤や免疫抑制剤、胸腺摘除術が一般的に用いられますが、症状に応じた治療の選択が重要です。

特に初期においては、抗コリンエステラーゼ薬の使用を避けた方が良い場合もあります。胸腺摘除術は、特に胸腺腫を合併している場合に適応され、手術後にはMG症状の改善が期待されますが、数ヶ月の経過を要します。免疫抑制剤や血漿交換療法も有効です。

合併症と予後

MGは呼吸不全や胸腺腫、自己免疫疾患といった合併症が引き起こされることがあり、そのため定期的な検査と治療介入が必要です。ここ数十年で治療法が進歩し、MGの長期的な予後は改善してきましたが、依然として完全寛解は困難です。病気の認知度向上や治療法の発展により、患者の生活の質も改善されつつあります。

また、重症筋無力症についての認知と理解が深まる中で、過去に有名な俳優の病気が広く報道されたことが、患者の理解を助ける要因となっています。

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