16トリソミー

16トリソミー

16トリソミーとは、人間の細胞に通常2本存在する16番染色体が、細胞分裂の過程などで3本になってしまう染色体の数の異常です。この異常は、特に妊娠初期の流産の原因としてよく知られており、全早期流産の1～2%以上はこの16トリソミーによるものと推定されています。常染色体の数的異常が原因となる流産の中では、最も高い頻度で認められます。

全細胞型とモザイク型

16番染色体のトリソミーが胎児の全ての細胞に存在する場合、通常、その胎児は正常な発達が極めて困難となり、出生前に生命を維持できず、妊娠初期のうちに自然流産となることがほとんどです。この状態は「胎生致死」として知られています。

しかし、全てではなく体の一部の細胞にのみ16番染色体が3本存在する「モザイク型16トリソミー」と呼ばれる状態も存在します。このモザイク型の場合、正常な細胞と異常な細胞が混在しているため、異常の程度や分布によっては、胎児が生存し、出生に至ることがあります。モザイク型16トリソミーは比較的稀な染色体異常の一つです。

モザイク型16トリソミーの予後と特徴

モザイク型16トリソミーと診断された場合の予後は、異常を持つ細胞の割合や、どの組織（胎児本体、胎盤など）に異常が見られるかによって大きく異なります。過去に出生前診断でモザイク型16トリソミーと診断された162例に関する研究報告では、約66%のケースで生児出産に至り、その際の平均的な妊娠期間は約35.7週であったとされています。

出生に至った児の約45%には、何らかの先天的な形態異常が認められました。最も頻繁に見られた奇形としては、心臓の左右の心室を隔てる壁に穴が開いている心室中隔欠損や、心房を隔てる壁に穴が開いている心房中隔欠損といった心臓の異常、そして男児の場合に尿道の開口部が異常な位置にある尿道下裂などが挙げられます。

一方で、16番染色体の異常が胎盤の細胞のみに限局して見られる場合（これを「胎盤性モザイク」または「16トリソミーCPM」と呼びます）には、胎児本体には明らかな奇形が見られないケースも報告されており、異常が胎盤に留まるかどうかが予後に影響を与える可能性が示唆されています。

また、16番染色体全体が3本になるのではなく、その一部の領域のみが重複して存在するという、より稀な「部分型16トリソミー」の症例も知られています。

検査について

妊娠中にモザイク型16トリソミーの存在やその程度を評価するために、出生前診断が実施されることがあります。代表的なものとして、妊娠初期に行われる絨毛採取や、妊娠中期に行われる羊水検査があります。これらの検査では、採取した胎児由来または胎盤由来の細胞を用いて、16番染色体の数を調べます。

染色体の評価方法には、染色体を特殊な染色で染めて顕微鏡で観察する伝統的なG分染法に加え、DNAの増減を高精度に調べる比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）や、より詳細な情報を得られるDNAシークエンシングといった新しい技術も用いられます。これらの出生前診断の結果からは、胎児および胎盤における異常細胞の割合や分布を知ることができ、モザイク型16トリソミーが胎児の健康や成長に与える可能性のある影響を予測するための重要な情報となります。

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