突然変異

突変然異（Mutation）

突変然異とは、生物や細菌における遺伝物質の質や量が変化する現象を指します。この変化は、様々な要因によって引き起こされ、個体や集団の特性に影響を与えることがあります。例えば、DNAやRNAの塩基配列に物理的な変化が生じることを遺伝子突然変異と呼びます。一方で、染色体そのものの数や構造に変化がある場合は、染色体突然変異と称されます。

突変然異が生じると、細胞や個体の表現型に変化が現れることがありますが、変化が必ずしも現れるわけではありません。多細胞生物の場合、生殖細胞で突然変異が発生しなければ、次世代にその影響は遺伝しません。突然変異を経た細胞あるいは個体のことを、特に突然変異体（ミュータント）と呼びます。この変異を引き起こす要因は、変異原（ミュタゲン）として知られています。

個体レベルでは、突然変異が発癌や機能不全の原因となることもあります。しかし、集団レベルで見ると、突然変異は新たな機能を持つ個体の創出につながるため、進化の原動力として重要視されています。英語やドイツ語では、突変然異をそれぞれミューテーションやムタチオンと呼び、この言葉は「変化」を意味するラテン語に由来しています。

遺伝子突然変異

遺伝子突然変異は、DNA複製のミス、化学物質によるDNA損傷、放射線による影響、あるいはトランスポゾンの移動によって引き起こされます。この突然変異には、単一のヌクレオチドが他の塩基に変わる点変異や、ヌクレオチドの挿入・欠失が含まれます。特に点変異は、コドンのコード位置（1番目、2番目、3番目）に応じて異なる進化の影響を及ぼす可能性があります。

一般的に、2番目や3番目のコードの変異はサイレント変異を引き起こすことがありますが、1番目のコードの変異はタンパク質の機能に重大な影響を与えることが多いとされています。遺伝子の意義のない変異、つまりイントロン部分での変異はサイレント変異と呼ばれ、機能的な影響をもたらさないことが特徴です。また、点変異による特に顕著な影響を与えるものとして、非同義変異やナンセンス変異、フレームシフト突然変異が存在します。

突然変異の分類

突変然異は様々なタイプに分類されます。中立的突然変異は自然選択において有利でも不利でもなく、非表現突然変異や復帰突然変異、サプレッサ突然変異、適応的突然変異なども存在します。金利な突然変異とされる適応的突然変異は、当初は周囲の環境に応じて進化的な変化を起こすと考えられていましたが、近年その考えは否定されています。

薬品・環境因子の影響

変異誘発には、薬物の使用や高エネルギー粒子によるDNA損傷が含まれます。このような誘発要因によって、細胞や個体の遺伝子に異常が生じ、さまざまな結果が生まれます。

染色体異常

染色体の構造や数の異常も突変然異に含まれます。具体的には、染色体の一部が欠失したり、逆位や重複、転座などの異常が発生することがあります。また、染色体数の変化としては、倍数性や異数性があり、それによってさまざまな特性に影響を与えます。例えば、ダウン症候群は21番染色体が余分に存在することによって引き起こされます。

突変然異の歴史

突変然異の概念は、オランダの生物学者ユーゴー・ド・フリースによって1901年に発見されました。彼は、突然変異が進化の要因であることを提唱し、その後、ハーマン・J・マラーが実験を通じて人為的な変異誘発の可能性を示しました。これにより、遺伝学の進歩が促進され、さまざまな研究が行われました。突変然異は、進化や遺伝子機能の解析において非常に重要な役割を果たしていると言えるでしょう。

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