ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群（Williams syndrome, WS）は、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）とも呼ばれる、比較的まれな遺伝性の疾患です。この症候群は、身体的な特徴、発達の特性、認知機能、行動パターンなど、多様な症状を伴います。日本では、国の定める指定難病（179番）の一つとされています。

概要

この症候群は、1961年にニュージーランドの医師であるJ.C.P.ウィリアムズによって、大動脈弁上狭窄と精神遅滞、特異な顔貌を持つ患者群として初めて報告されました。原因は、第7染色体上の長腕（7q11.23領域）において、特定の遺伝子群がマイクロデレーション（微細な欠失）を起こしていることにあるとされています。この領域にはエラスチン遺伝子（ELN）など、身体のさまざまな機能に関わる複数の遺伝子が含まれており、これらの欠失が症候群の特徴的な症状を引き起こします。

主な症状と特徴

ウィリアムズ症候群の症状は個人差が大きいものの、共通する特徴がいくつか見られます。

身体的特徴

顔貌: 「エルフのような」と形容される独特の顔立ちが特徴的です。具体的には、広い額、短い鼻梁、上向きの鼻孔、厚い唇、小さな顎などが挙げられます。
心血管系: 動脈の狭窄を伴うことが多く、特に大動脈弁上狭窄や肺動脈狭窄が一般的です。これはエラスチン遺伝子の欠失が血管壁の構造に影響するためと考えられています。重症度は様々で、外科的治療を必要とすることもあります。
その他: 結合組織の異常に関連した問題（関節の過伸展やヘルニア）、高カルシウム血症、腎機能の問題、消化器系の問題などがみられることがあります。

発達と認知

発達遅滞・知的障害: 一般的に、知的発達に軽度から中等度の遅れが見られます。しかし、認知機能には特徴的なプロファイルがあり、視空間認知や構成能力に困難を示すことが多い一方で、言語能力は比較的良好に発達する傾向が見られます。
言語能力: 語彙や構文の知識は比較的豊富で、流暢に話すことができます。ただし、言葉の理解や抽象的な思考には困難を伴う場合があります。

行動特性

社交性: 極めて社交的で、人見知りが少なく、見知らぬ相手にも積極的に、そしておしゃべりに話しかける様子は、ときに重度の自閉スペクトラム症と対照的であると言われます。強い共感性を示すこともあります。
不安: 特定の恐怖症や全般性不安障害を伴うことがあります。
音楽への関心: 音楽への強い関心や才能を示すことが多く、リズム感に優れていたり、絶対音感を持つ人も少なくありません。「病的に音楽好きな人々」と表現されることもあります。

疫学

ウィリアムズ症候群の発生頻度については、かつては約20,000人に一人の割合で発生すると考えられていました。しかし、近年の疫学調査では、より頻繁に発生している可能性が示唆されており、出生数7,500人から20,000人に一人程度、またはさらに高い頻度であるとの報告があります。全ての発達障害のうち、約6%を占めるという報告もあり、過去の診断基準や疫学研究に関する再検討が進められています。

診断と鑑別

診断は、特徴的な臨床症状と、第7染色体7q11.23領域の遺伝子欠失を検出するFISH法（蛍光in situハイブリダイゼーション法）やマイクロアレイ解析などの分子遺伝学的検査によって確定されます。

診断においては、他の疾患に起因する心血管系の問題、高カルシウム血症、または原因不明の発達遅滞などとの区別が重要です。特にヌーナン症候群とは、肺動脈の狭窄や鼠径ヘルニアなど、共通する合併症が見られることから鑑別が必要です。その他、歌舞伎症候群、脆弱X症候群、FG症候群、スミス・マゲニス症候群、22q11.2欠失症候群といった、同様の身体的特徴や発達遅滞を伴う他の遺伝子疾患とも鑑別を要します。

治療と予後

現在、ウィリアムズ症候群そのものに対する根本的な治療法は確立されていません。治療は、合併する症状（心血管疾患、高カルシウム血症、腎機能障害など）に対する対症療法や管理、および発達支援が中心となります。

発達支援としては、早期からの理学療法、作業療法、言語聴覚療法、特別支援教育などが重要です。社会性の高さという特性を活かしながら、強みや関心を伸ばし、日常生活や社会参加を支援するための包括的なアプローチが求められます。予後は、合併する心血管疾患の重症度などによって異なりますが、適切な医療的管理と支援により、多くの人が社会生活を送ることが可能です。

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