歌舞伎症候群

歌舞伎症候群は、1981年に新川詔夫氏と黒木良和氏によって独立に報告された常染色体優性遺伝の疾患です。この疾患は、特徴的な顔貌を呈することで知られ、特に下眼瞼外側1/3の外反による切れ長の眼が歌舞伎役者の化粧を思わせることから、この名前が付けられました。また、新川-黒木症候群とも呼ばれることがあります。

症状

歌舞伎症候群の主な特徴としては、まず切れ長の眼瞼裂が挙げられます。その他、耳や鼻の奇形も高頻度で見られ、鼻中隔の短縮やつぶれた鼻、大きく突出した耳（耳介聳立やカップ状耳介）などが典型的な症状です。また、弓状の眉や歯並びの悪さ、内耳奇形を合併することもあります。指紋においては、指先の尺側蹄状紋の増加が見られることが多く、骨格系では脊柱の異常（脊椎側彎症など）や小指の中節骨短縮による短く太い指が見られる場合があります。

内臓奇形としては、心血管系の奇形（大動脈縮窄症、心室中隔欠損、心房中隔欠損など）が約半数に認められ、腎尿路系の異常も約3割に認められます。さらに、易感染性を示し、中耳炎などを起こしやすいことも知られています。この疾患は稀であり、発生頻度は約32,000人に1人とされています。ほとんどの症例は孤発例です。

原因

長らく原因遺伝子が不明でしたが、2010年にSarah B.Ng氏や新川詔夫氏らの研究によって、12番染色体上にあるヒストンメチル基転移酵素の一種であるMLL2の機能不全が、この疾患の主な原因であることが示唆されました。

その他

この疾患に関する詳細は、難病情報センターのウェブサイトや、ウィキメディア・コモンズの関連カテゴリで確認できます。

難病情報センター 歌舞伎症候群

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