ドラベ症候群

ドラベ症候群（Dravet Syndrome）

ドラベ症候群は、以前は乳児期の重症ミオクロニーてんかんとして知られていた遺伝性の疾患です。この症候群は、通常、生後1年以内に発症し、高体温や発熱がきっかけで起こる長期的な発作が特徴とされています。

兆候・症状

ドラベ症候群は、主に生後1年以内に熱性および非熱性の発作が長期化し、進行することが見られます。症状は、ミオクロニー発作や部分発作、精神運動遅延、運動失調など多岐にわたります。発作に伴い、認知障害や行動障害も現れ、多動性や衝動性、時には自閉症的な行動が見受けられます。さらに、睡眠障害も一般的です。

初期の発作はそれほど顕著でないことが多く、子どもの成長とともに症状が悪化する傾向にあります。この疾患による影響は時間の経過と共に軽減することはなく、診断を受けた後も多大なサポートを必要とすることが多いです。具体的には、言語や運動能力の発達遅延、慢性的な感染症、成長やバランスの問題が頻繁に見られます。

熱性けいれん

熱性けいれんは、単純型と複雑型に分類されます。複雑型は、発作が24時間以内に起こったり、15分以上続いたりするものを指します。時には、身体的労作や高温の環境が発作を誘発することもあります。発作が止まらなかったり、意識が戻らなかったりすると、重篤な状況になる可能性があります。

原因

ドラベ症候群の大部分は遺伝的な突然変異が原因とされ、特にSCN1A遺伝子のナンセンス突然変異が関与しています。この遺伝子が神経細胞の電位依存性ナトリウムチャネルを制御しており、その機能喪失がてんかんを引き起こします。興味深いことに、初期の症状が出るタイミングが一般的なワクチン接種と重なるため、一部ではワクチンが原因ではないかと考える人もいますが、実際には発熱に対する自然な反応である可能性が高いです。

遺伝学

ドラベ症候群は、SCN1AやSCN2Aという特定の遺伝子の異常に起因することが知られています。これらの遺伝子の変異が、ナトリウムチャネルの働きを妨げ、発作を引き起こすのです。臨床的に重要なこれらの遺伝子は、特にナトリウムチャネル孔にナンセンス突然変異が起こったり、もうない場合には、ドラベ症候群が現れます。

診断

ドラベ症候群の診断は、以下の要件を満たすことが必要とされます：

• - 生後1年以内に発作が発生し、それ以外は健康な状態であること
• - 発作が典型的には長期化し、全身性または片側性であること
• - 他の発作型が存在すること
• - 発熱に伴う発作であること
• - 特定の環境や刺激に反応して発作を起こすこと

治療

ドラベ症候群の治療は困難であり、一般的には抗けいれん薬が使用されます。クロバザム、スチリペントール、バルプロン酸、トピラマートなどが有効とされていますが、重症度により個々の治療が求められます。また、ケトジェニック・ダイエットも有益な場合がありますが、症状を完全に解消するわけではありません。特定の抗けいれん薬は逆に発作を悪化させることが知られています。

最近では、カンナビジオール（CBD）が新たな治療方法として承認され、研究では発作頻度の減少が報告されています。これにより、ドラベ症候群に関する理解は深まりつつありますが、治療法や適応は今後も進化していくことでしょう。

疫学

この疾患は、重度のてんかんの一タイプであり、小児の約10%に見られると推定されています。発生率は約2万〜4万人に1人とされます。

歴史

ドラベ症候群は、1978年にフランスの医師シャーロット・ドラベによって最初に記述され、その後多くの研究が行われました。彼女自身がこの症状を有していたことから、その後の研究や治療法への道が開かれました。

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