先天性ミオパチー

先天性ミオパチーについて

先天性ミオパチー（せんてんせいミオパチー、英: congenital myopathy）は、主に筋力の低下を呈する疾患群の一つであり、フロッピーインファントとしても知られています。この病状は、通常、新生児期に見られる筋の緊張や運動能力の低下を伴いますが、特に非進行性であることが特徴です。

フロッピーインファントの分類

フロッピーインファントは、筋力低下の有無に基づき大きく二つに分類されます。ひとつは筋力が低下している「筋力低下を伴うもの（paralytic）」であり、もう一つは筋力が正常な「筋力低下を伴わないもの（nonparalytic）」です。後者には、例えば脳性麻痺や精神遅滞、ダウン症候群などの疾患が含まれ、中枢神経系の異常によるものが多いです。

筋力低下を伴う場合はさらに、原因に応じて神経原性と筋原性に分けられます。神経原性にはウェルドニッヒ・ホフマン病などが含まれ、筋原性には糖原病やミトコンドリア病などが挙げられます。狭義の先天性ミオパチーは、病理学的見地からネマリンミオパチーや中心核病などに細分化されます。

先天性ミオパチーの特徴

先天性ミオパチーには、いくつかの共通の症状があります。病型は一般的に次の三つに分類されます。

1. 重症乳児型（severe infantile form）: 新生児期から重度の呼吸障害や嚥下障害が見られ、1歳以下での死亡例が多い。
2. 良性先天型（moderate congenital）: 乳児期から筋力が弱く、発育や発達に遅れが見られるタイプ。これに該当するケースが最も多く、通常は非進行性かつ緩やかな進行を示します。
3. 成人発症型（adult onset）: 若年成人で急速に進行し、筋力低下が著しくなることがあります。

筋病理では、タイプ1線維が優位であり、これが先天性ミオパチーの診断と分類に役立つことがあります。特に、タイプ1線維はタイプ2線維より細長いことが多いです。

各タイプの具体例

ネマリンミオパチー

この状態では、特定の染色法でネマリン小体が認められますが、これは特異的な所見とは言えません。関連する遺伝子変異が多く見つかっています。

セントラルコア病

常染色体優性の遺伝パターンを示し、リアノジン受容体遺伝子に高頻度で変異が認められます。重症の乳幼児症例はなく、高口蓋を示さない場合もあります。

中心核病

顔面筋の影響が大きく、眼球運動障害や眼瞼下垂が見られることが多いです。この疾患は他の先天性ミオパチーと比べると鈍的な中枢神経症状を伴うことがあり、精神遅滞やてんかんを持つ患者もいます。