嚢胞性線維症

嚢胞性線維症(CF)とは？

嚢胞性線維症(CF)は、遺伝性の病気で、主に呼吸器系と消化器系に影響を与える常染色体劣性遺伝疾患です。塩素イオンチャネルの遺伝子(CFTR遺伝子)に異常が起こることで、体内の水分調節に異常が生じ、粘液が非常に粘稠になります。この粘稠な粘液が気道や膵管などを閉塞し、様々な症状を引き起こします。

CFは白人に多く見られ、特に欧米白人では2,500人に1人の割合で発症するとされています。アシュケナジー系ユダヤ人では保因者の割合が高く、25人に1人が保因者であると推定されています。

CFの症状

CFの症状は、粘稠な粘液が体内の様々な臓器に影響を与えることで現れます。主な症状は以下の通りです。

呼吸器症状: 粘稠な痰による慢性咳嗽、反復性の肺炎、気管支拡張症、慢性副鼻腔炎など。呼吸困難や呼吸不全に陥ることもあります。アレルギー性[[気管支肺アスペルギルス症]]を併発することもあります。
消化器症状: 膵臓の機能不全による膵外分泌不全、脂便、栄養不良、胆石、膵炎、肝硬変など。胎便性イレウス（新生児期に腸閉塞を起こす症状）も特徴的な症状です。
その他の症状: 鼻づまり、頻回の風邪、発育遅延など。

症状の程度は個人差が大きく、軽症の場合、成人になってから発症することもあります。

CFの診断

CFの診断は、臨床症状、検査所見、遺伝学的検査などを総合的に判断して行われます。

診断基準:

臨床症状: 膵外分泌不全、呼吸器症状（慢性咳嗽、反復性肺炎、気管支拡張症など）、胎便性イレウス、家族歴など。
検査所見: 汗中塩化物イオン濃度（正常値より高く検出されます）、便中エラスターゼ活性（膵外分泌不全の指標）、BT-PABA試験（膵外分泌不全の指標）など。
遺伝学的検査: CFTR遺伝子の変異の有無を調べます。

診断のカテゴリー: 診断は「Definite(確定診断)」と「Probable(疑い)」に分類されます。確定診断には、汗中塩化物イオン濃度異常と特徴的な呼吸器症状、または汗中塩化物イオン濃度異常と膵外分泌不全・胎便性イレウス・家族歴のうち2つ以上の組み合わせが必要です。疑い診断は、それらの一部を満たす場合です。

重症度分類: CFの重症度は、呼吸器症状と栄養状態に基づいて分類されます。Stage 0からStage 4までの5段階に分けられ、Stage 4が最も重症です。

CFの治療

CFの治療は、症状を緩和し、合併症を予防することを目的とします。主な治療法は以下の通りです。

呼吸器治療: 気道確保のための喀痰吸引、気管支拡張薬、抗生物質による感染症治療、胸部理学療法など。
消化器治療: 膵酵素補充療法、高カロリー・高脂肪食、ビタミン・ミネラル補充など。
* その他: 遺伝子治療、対症療法など。

CFの治療は、患者さんの状態に合わせて個別に行われます。早期診断と継続的な治療が、予後を改善する上で非常に重要です。

最後に

嚢胞性線維症は、重篤な症状を引き起こす可能性のある疾患ですが、適切な治療と管理によって、患者さんのQOLを向上させることができます。早期診断と継続的な医療ケアが重要であり、患者さんやご家族へのサポート体制も不可欠です。この情報が、CFについて理解を深める助けになれば幸いです。

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