多血症

多血症：血液中の赤血球増加に関する包括的な解説

多血症とは、血液中に含まれる赤血球の数が、絶対的または相対的に増加している状態です。単一の疾患ではなく、様々な病態や状態を含む広範な概念です。赤血球は血液の大部分を占めるため、多血症は赤血球増加症とほぼ同義です。

多血症の分類と定義

多血症は、大きく分けて以下の3つのタイプに分類されます。

1. 相対的多血症: 赤血球の総数は増加していないものの、血漿（血液の液体成分）の減少により、単位体積あたりの赤血球数が増加した状態です。脱水、下痢、嘔吐、大量発汗、利尿剤の使用などが原因として挙げられます。喫煙も関連することがあります。
2. 二次性多血症: エリスロポエチンという造血因子の増加により、赤血球の産生が増加する状態です。低酸素状態（高地生活、肺疾患、心臓血管疾患など）、腎臓腫瘍、肝臓腫瘍などが原因となります。常習的な喫煙も、一酸化炭素によって血液の酸素運搬能力を低下させるため、二次性多血症の一因となります。
3. 真性多血症: 造血幹細胞の遺伝子変異により、赤血球が異常増殖する疾患です。骨髄増殖性疾患の一種で、特に赤血球の増加が著しいのが特徴です。JAK2V617F変異など、特定の遺伝子変異が関与することが知られています。エリスロポエチンの血中濃度は正常値または低値であることが多いです。

相対的多血症の詳細

相対的多血症は、体液の喪失によって血漿量が減少することで発生します。脱水症状が最も一般的な原因ですが、消化器疾患、腎疾患、糖尿病など、様々な疾患が関与することがあります。症状としては、めまい、頭痛、倦怠感、呼吸困難などがみられることがあり、重症の場合は生命に関わる合併症を引き起こす可能性があります。

真性多血症の詳細

真性多血症は、造血幹細胞レベルの遺伝子変異が原因で発生します。特にJAK2キナーゼ遺伝子の変異（JAK2V617F変異）が頻繁にみられます。この変異により、エリスロポエチン非依存的に赤血球が増殖するため、エリスロポエチンの血中濃度は正常または低下しているにもかかわらず、赤血球は過剰に産生されます。

二次性多血症の詳細

二次性多血症は、低酸素状態やエリスロポエチン産生細胞の異常によって発生します。低酸素状態では、腎臓や肝臓がエリスロポエチンを産生し、赤血球増加を促します。腎臓腫瘍、肝臓腫瘍、子宮筋腫、その他様々な腫瘍も、エリスロポエチン産生異常を引き起こす可能性があります。

疫学と治療

多血症の発症率は、真性多血症では人口100万人あたり5～26人と推定されていますが、二次性多血症はそれよりもはるかに多くみられます。中高年男性に多く、高地生活、肥満、喫煙などがリスク要因となります。

治療法は、原因によって異なります。真性多血症では、瀉血や化学療法が用いられます。二次性多血症では、原因疾患の治療が基本となりますが、症状が重篤な場合は瀉血を行うこともあります。相対的多血症では、脱水などの原因を解消することが重要です。

参考文献

浅野茂隆、池田康夫、内山卓 監修 『三輪血液病学』文光堂、2006年
池田康夫、押味和夫 編『標準血液病学』医学書院、2000年
小川聡 総編集 『内科学書』Vol.6 改訂第7版、中山書店、2009年
押味和夫 監修『WHO分類第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学』中外医学社、2009年
* マーシャル・A.リクトマン、他 編『ウィリアムズ血液学マニュアル』奈良信雄訳、メディカル・サイエンス・インターナショナル、2003年

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