家族性大腸腺腫症

家族性大腸腺腫症（FAP）

家族性大腸腺腫症は、familial adenomatous polyposisの頭文字をとってFAPとも略される遺伝性の病気です。この病気の一番の特徴は、大腸の粘膜に多数の腺腫（ポリープの一種）が発生することです。その数は個人差がありますが、一般的に100個を超える場合に診断され、多い場合は数千個、あるいはそれ以上のポリープが見られます。家族性大腸ポリポーシスや家族性腺腫性ポリポーシスといった名称で呼ばれることもあります。

原因

この疾患は、常染色体優性遺伝という形式で親から子へ受け継がれます。つまり、両親のどちらか一方がこの病気に関連する遺伝子の変化を持っている場合、子どもは約50％の確率で病気を発症します。原因となる遺伝子はAPC遺伝子であることが分かっています。

病態

FAPの主な病変は消化管に現れますが、全身の様々な臓器に影響を及ぼすことがあります。

大腸
大腸は最も影響を受ける臓器です。ポリープは早ければ10歳頃から発生し始め、年齢とともにその数と大きさを増していきます。これらのポリープは将来的に高い確率で悪性化し、大腸がんになります。15歳を過ぎた頃からがんの発生が見られ始め、40歳までには患者さんの半数に、そして60歳を迎える頃にはほぼ全ての患者さんに大腸がんが見られると報告されています。

胃・十二指腸
胃には患者さんの約6割にポリープや腺腫が発生することがあります。これらは主に胃底腺や幽門腺に見られますが、がんになることは比較的稀です。一方、十二指腸には高い頻度で腺腫が発生し、これががん化する可能性もあるため注意が必要です。

消化管外病変
消化管以外にも、様々な症状が現れることがあります。特に顎の骨にできる骨腫は、FAPに特徴的な症状の一つとされています。その他にも、甲状腺がんや膵臓がんといった他のがんを合併するリスクも指摘されています。

症状

FAPに特有の目立った症状はほとんどありません。病気が進行してポリープが大きくなったり数が増えたりすると、血便が出たり、下痢を起こしたりすることがありますが、これらは他の大腸疾患でも見られる一般的な症状です。

診断

診断は、まず大腸のポリープの存在を確認するための検査から始まります。具体的には、大腸に造影剤を入れてX線撮影を行う注腸造影検査や、直接カメラで大腸の中を観察する大腸内視鏡検査が行われます。ポリープが見つかった場合は、一部を採取（生検）して詳しく調べ、腺腫であることなどを確認することで診断が確定します。消化管外の症状を確認するために、X線検査なども行われることがあります。遺伝性の疾患であるため、ご家族の中にFAPと診断された方がいる場合には、症状がなくても早いうちから定期的な検査を受け、できる限り早い段階で病気を発見し、適切な治療につなげることが推奨されます。

治療

FAPの治療の中心は、将来大腸がんが発生するのを予防することです。そのため、基本的にはがんの元となるポリープが存在する大腸の粘膜を全て切除する手術が行われます。一般的には、大腸の大部分と直腸の粘膜を切除し、小腸の一部を使って袋状のものを作り肛門につなぐ（回腸嚢肛門吻合）方法が選択されます。ただし、直腸の奥の方や肛門に近い部分にがんが既にできている場合は、直腸も全て切除する必要があります。通常、この予防的な手術は、まだがんが発生している可能性が低い20歳になる前に行われることが多いです。

関連疾患

FAPと関連が深い、あるいは似た特徴を持つ他の疾患も存在します。

ガードナー症候群（Gardner's syndrome）
FAPに加えて、頭蓋骨や手足の骨にできる骨腫、皮膚や皮下組織にできる腫瘍などが合併する病気です。原因はFAPと同じAPC遺伝子の変異であることが分かっています。治療法もFAPに準じます。

ターコット症候群（Turcot's syndrome）
大腸などにポリポーシスが見られることに加え、脳や脊髄などの神経系に腫瘍が合併する病気です。FAPと比較すると大腸の腺腫の数は少ない傾向がありますが、比較的若い年齢でがん化しやすいとされています。遺伝形式は常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子はまだ特定されていません。治療には大腸の全摘出が含まれますが、患者さんの予後は脳腫瘍の性質や進行度によって大きく左右されます。

ポイツ・ジェガーズ症候群
（本疾患も消化管にポリープを生じる遺伝性疾患ですが、ポリープの種類や分布、合併する消化管外病変がFAPとは異なります。）

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